本症的临床特点为：1)脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外；2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长；3)性发育较迟，或不受影响；4)智能低下。 童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等，可引起中枢神经系统功能紊乱，导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。 此类侏儒症虽各有其病因和临床表现，但都与垂体分泌功能减退有关，所表现的侏儒症状也相似。
克隆技术的应用，组织工程的应用及克服排斥反应，使异体组织、器官、指（肢）体的移植获得成功，从而达到更换病变及衰老的组织、器官和指（肢）体的目的，使人类自身永远拥有健全完美的机体。 这是21世纪医学领域面临的重大课题，相信在21世纪会实现这个伟大的理想。 病因：直接暴力（打击膝内侧或外侧）或者间接暴力（高处坠落，足先着地，再向侧方倒下）可引起胫骨平台骨折。 ⑤髌骨粉碎骨折——若关节面不平整，应手术恢复关节面的平滑，复位后用钢丝环绕捆扎固定，术后膝关节伸直位固定4~6周；对严重粉碎骨折，无法恢复髌骨软骨面完整性时，可摘除髌骨，修复韧带。 若髌骨被切除，髌韧带更贴近膝关节的活动中心，使伸膝的杠杆力臂缩短，股四头肌需比正常多30%肌力才能正常伸膝，多数病人尤其老年人不能承受这种力，因此，髌骨骨折后，应尽可能恢复其完整性。 短肢症 ③手术治疗：成人股骨干骨折多采用钢板、带锁髓内钉固定。
短肢症: 病因病理
绝大多数股骨远端骨折均采用手术治疗，手法复位、骨牵引、管型石膏固定等非手术治疗方法卧床时间较长，并发症较多，现已较少应用。 短肢症 闭合复位内固定并不是说没有手术切口，而是说其不切开关节囊，不暴露骨折端，这对股骨头血液循环干扰也较少。 至于选择闭合复位还是切开复位，取决于股骨颈骨折的严重程度和愈合情况，若是骨折碎块较多或者陈旧骨折不愈合应切开复位。
但对各种类型的手指缺损至今尚无一种满意的方法，这也许是20世纪的遗憾。 趾与足趾，在形态与功能上与手指相差较大，所以，迄今各类手指再造，实质上都是利用短趾再造长指。 在全手缺损时，这些短趾与无手指相比，无疑是进步，但它们与健存的手指相比，无疑又显不足。 有关足趾移植术中血管的分型，目前普遍采用的是Gilbert的分型法。 因为这种分型，方法十分简单，只要注意跖骨背动脉的有无及深浅就可以分型。 但经过仔细的分析，这种分型虽然简单，但比较粗糙；如肌肉深浅层之间没有明确的界线，血管粗细之间也没有明确的界线。
短肢症: 侏儒症小矮人岛
在我们创用游离第二足趾移植的同时，美国的Buncke(1965年)和英国的Cobbett(1968年)设计了? 趾移植，也是Nicoladoni手术的继承与发展。 Morrison（1980年）又在此基础上发展成?
它又不同于断拇、断指再植后的功能评定，它需要对供体足部移植足趾或有关组织的残留外形与功能进行评价。 如何全面地、客观地、科学地评价拇与手指再造后的功能及手术疗效，将是21世纪手外科工作者的重要课题。 对于宫颈涂片异常需要阴道镜检查的病人可以在孕中期进行。 超声检查适用于绝大部分的妇科疾病，是无创性检查。 有朋友疑惑孕前的超声检查有辐射，这点无需担心。 相关的研究显示，只有在长达数小时的超声下绒毛仅有水肿现象，通常的超声时间短，多年来大量的临床应用也没有发现超声的危害。
短肢症: 侏儒症临床表现
遺傳性或種族性侏儒：某些地區或某種民族(如非洲某種黑人)體格特點為矮人，不存在垂體疾患，對外源性生長激素也無反應，屬正常矮人。 5.生長激素釋放激素試驗GHRH 10μg/kg靜脈注入後，血清GH＞7ng/ml者，可排除垂體性侏儒症。 與家族的體格型式有關，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現。
诊断明确者于8～12岁开始应用为好；诊断可疑者14足岁后开始用药，剂量为1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年为一疗程。 休息3～6个月，可重复治疗，但需复查骨龄，若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。 治疗后每年身高可增长10cm左右，食欲增进，体重增加，肌肉发达，体力强壮，外生殖器发育，男性效果优于女性。 原基侏儒(宫内侏儒)：从胚胎开始发育迟缓，出生时体格即甚小，身长只有30～35cm，体重低于2400g，伴有躯体各种先天性畸形，特别是大脑发育落后，此种侏儒对外源性生长激素治疗无效。 遗传性或种族性侏儒：某些地区或某种民族(如非洲某种黑人)体格特点为矮人，不存在垂体疾患，对外源性生长激素也无反应，属正常矮人。 实验室诊断：生长激素测定 GH分泌随年龄而变化，在2岁内浓度较高，成年后维持在一个较低水平，约为1～5ng/ml。
短肢症: 先天性四肢切断综合征预防
肾为先天之本，藏精，主骨、生髓、通于脑；肾主生长、发育、生殖，肾精亏虚，则生长、发育停滞，加以先天不足，致脾胃受损，气血亏虚，肝失所养，筋骨痿软，以致身材矮小，发为侏儒。 上世纪六十年代发生的重大药物安全事件要属“反应停”事件。 在短短的三年时间里，该药物直接造成了15000多例短肢海豹婴儿的出生，其中50%的婴儿出生后没有存活下来，另外50%为终身残疾。 “反应停”事件给当时无数的家庭造成了巨大的伤害。
Gilbert分型并未能解决这个关键而又易被忽视的问题，因而没有临床指导意义。 希望在未来的21世纪中，能共同探讨这个问题。 这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。 短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一种常染色体显性遗传病。 实际上“短指症”并不真的指手指、脚趾而是指跖骨短小甚至消失，所以此病全名为先天性第四蹠骨短小症。
短肢症: 侏儒症最著名的侏儒
她不能吃东西也无法消化，因此只能给她插上胃管输入奶粉，她每天插胃管的时间长达11个小时。 2004年，在发掘印度尼西亚生存着巨蜥和小象的弗洛里斯岛岛上的一度繁盛的小矮人文明遗迹时，考古学家有一个惊人的发现。 距今九万五千年到一万两千年的人骨表明了一个人的身高不超过三英尺的复杂社会的存在。 科学家们还不确定在我们其他的、个子更高的祖先们统治着地球上其他部分时，他们为什么能在与世隔绝的极乐世界孤立地存在那么长的年代。
侏儒症（Dwarfism）是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。 短肢症 根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织（该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放），每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。 通过一系列研究，科研人员不仅清晰阐述了A－1型短指（趾）症发生的分子机制，而且还发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控。 这项研究不仅为IHH基因在骨骼生长发育中开辟一个新的角色，同时为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供有力证据。 髋关节后脱位可合并坐骨神经损伤，其发生率约10%。 多表现为以腓总神经损伤为主的体征，如足下垂、趾背伸无力、足背外侧感觉障碍等。
短肢症: 海豹肢症病因
反应停于1953年首先由西德一家制药公司合成，1956年进入临床并在市场试销，1957年获西德专利，这种药物治疗早孕期间的孕吐反应，有很好的止吐作用，对孕妇无明显毒副作用，相继在51个国家获准销售。 本病可分原发性和继发性两类，原发性者病因未明，多为先天性发育不全或遗传疾病所致，可能为常染色体隐性遗传，呈家族性，以单独生长激素不足为主，男孩较女孩多见，男女比例约为2～4：10。 继发性者可继发于下丘脑-垂体疾病，如肿瘤、感染、颅脑外伤、手术或放疗等因素，直接损伤垂体，或损害下丘脑、或使垂体门脉系中断而致病。 下丘脑一垂体部位肿瘤为继发性垂体性侏儒症的重要原因。 垂体性侏儒症经生长激素治疗后，可促进生长，纠正代谢紊乱，促进蛋白质合成，加强贮脂动用，并使糖代谢趋于正常。 体质性侏儒：本症患者骨化中心出现和骨骺联合年龄皆比正常者迟数年，身材矮小，性腺发育及第二性征成熟也较正常期为晚。
X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。 短肢症 中醫認為本病的發生與脾腎虧損，氣血不足，水濕內聚，陰陽俱虛有關。 腎為先天之本，藏精，主骨、生髓、通於腦；腎主生長、發育、生殖，腎精虧虛，則生長、發育停滯，加以先天不足，致脾胃受損，氣血虧虛，肝失所養，筋骨痿軟，以致身材矮小，發為侏儒。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。 在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
短肢症: 侏儒症病因病理
女性表现为幼稚子宫，原发性闭经，乳房、臂部及外阴均不发达，无腋毛及阴毛。 发育至成年期，皮肤弹性减退而起皱，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。 短肢症 本病又称Turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。 其特点是：1)越接近青春期生长发育越迟缓；2)生殖器官发育不全，原发性闭经；3)身体矮胖，有盾甲状胸；4)患者尿中促性腺激素显著增多，这与垂体性侏儒症恰好相反。 本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。 临床表现特点有：1)躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短；2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；3)智力发育正常；4)性器官正常，有生殖能力。
- 如何全面地、客观地、科学地评价拇与手指再造后的功能及手术疗效，将是21世纪手外科工作者的重要课题。
- 常以腕骨、肘关节及长骨骨端X线观察骨化中心出现的情况判断骨龄，并推算骨龄落后实际年龄的程度。
- 长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。
- 2001年，国际上首次完成了导致A－1型短指（趾）症IHH基因的克隆。
- 病因呈现于多样化，多与孕期接触药物、辐射、装修污染、化学用品如染发剂、苯、汞、铅等重金属有关。
- 医学研究表明，”海豹胎”的病因，是妇女在怀孕初期服用”反应停”(酞胺哌啶酮)所致。
- 對GH療效欠佳者，可採用合成類固醇激素，如苯丙酸諾龍，但必須掌握使骨齡明顯小於年齡為宜，一般骨齡落後5年以上。
E型为非致死性X连锁隐性遗传，男性患者的女儿全为携带者，儿子全正常，女性患者致病基因传给儿子，儿子患病，传给女儿，女儿为携带者。 女性携带者致病基因传给儿子或女儿的概率，各为同性别的50%。 侏儒症由顱內腫瘤引起者，應手術治療，可採用經顱或經蝶竇手術，加術後放療；腫瘤＜1cm2 者可考慮直線加速器放射治療或伽瑪力治療。 3.絨毛膜促性腺激素一般認為從接近性發育年齡時開始應用較好。 劑量為500～1000U，皮下注射，每周二次，半年為一療程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周後改為500U，每周二次，3～4月為一療程，可取得一定療效，對性腺及第二性徵的發育有刺激作用。 對於1～2歲幼兒的生長發育是否遲緩通常難以判斷，生長至5～6歲，特別是接近青春期發育期時，侏儒症診斷不難，但其鑒別診斷卻比較複雜。