胸部X光檢查、超聲波掃瞄、同位素掃瞄和骨髓活檢可以輔助診斷腫瘤是否已擴散到身體其他部位。 要確定是否生殖細胞腫瘤，醫生通常會取出腫瘤作病理檢查。 部份生殖細胞腫瘤會分泌甲胎蛋白 (Alpha-fetoprotein, 簡稱AFP) 和人絨毛膜促性腺激素 生殖細胞瘤 (Human chorionic gonadotropin, 簡稱hCG) 到血液中，是此癌症的腫瘤標記。
對於此類混合型生殖細胞瘤的診斷，可以以畸胎瘤為主，併兼顧其他腫瘤特徵；或者單純忽略畸胎瘤其他因素而單獨考慮其惡性轉移的情況。 劉彥麟說，台灣兒癌率逐年增加，可能因為醫學進步，使得診斷能力提升，至於罹癌率低於歐美，可能是人種或緯度差異。 目前14歲以下的兒童癌症病患一年約有500位，若是18歲以下則有7-800人，因為發生原因不明難以預防，但可從早期徵兆盡快治療，例如各種血球指數異常下降、腫瘤壓迫造成疼痛等，台灣兒癌治癒率約七成，歐美等國則高達八、九成，因此仍是未來兒科醫師努力方向。
生殖細胞瘤: 卵巢胚胎性癌
無性細胞瘤（dysgerminoma），較少見，約佔卵巢惡性腫瘤的1％～2％，多見於10～25歲年輕婦女。 未成熟型畸胎瘤（teratoma，immature type）此型較少見，僅占卵巢畸胎瘤的1％～3％。 胚胎源畸胎瘤最常發生在薦椎處，在人類這是出生時最常被發現的腫瘤。 50%的畸胎瘤長在中軸骨周邊，長在附肢的皮樣囊腫不是畸胎瘤，而是過誤腫（Harmatoma）。
突出臨床表現是內分泌紊亂/8/，表現為上視障礙和性早熟，同時可伴有下丘腦功能障礙，如尿崩、煩渴、嗜睡及肥胖。 其他症狀與腫瘤部位有關，松果體區腫瘤可阻塞中腦導水管，造成顱內高壓。 鞍區腫瘤則首先表現出視力障礙，然後出現頭痛、嘔吐、多飲多尿及垂體功能低下。 除了表皮卵巢癌，亦有不少女性患生殖細胞瘤及間質細胞瘤。 譚家輝續指，生殖細胞瘤源頭來自生殖細胞，與常見的癌症不同，多見於年輕患者，一般發病年齡為10至20多歲，過往曾有患者發病時僅得9歲。 而生殖細胞瘤的成因至今仍然未明，很多患者因發現腹部腫脹、有異物感，求醫檢查後才確診。
生殖細胞瘤: 兒童癌症9大警徵 父母多留意
有人長期追蹤直接手術的病例，最晚者術後4 年復發。 術後輔以放療，病人可生存5～20 年，有的病例放療後1.5～2 個月轉移的生殖細胞瘤也全消失。 但放療後1 年有20%的腫瘤復發，即使CT 掃瞄顯示腫瘤已完全消失者，也可迅速復發，因此，所有病例應定期複查CT。 生殖細胞瘤的1 年生存率為85.7%，5 年以上生存率為35.7%，經過綜合治療50%～80%病人可生存5 年以上，25 歲以下的病人，5 年生存率更高。
病灶的位置從大腦半球的表淺到深部丘腦、中腦、下視丘、視神經，或到位於後顱窩的小腦半球及橋腦及延髓均可能發生。 影像學上常可見到在磁振造影上的不規則腫塊合併周邊腦組織的壓迫或偏移，可能在邊緣有顯影劑的加強，也可能不明顯，腫瘤中央可能形成水囊或局部壞死，腫瘤周圍可能有腦實質水腫的效應(圖1-1~4)。 由於膠質瘤依據不同位置及分類有不同的特性與治療方式，因此將特定部位的膠質瘤分別討論。 案例二的良性腦瘤為顱咽瘤（craniopharyngioma），位於蝶鞍附近，常會壓迫視神經、腦下垂體或下視丘構造，造成視力障礙與視野缺損、內分泌功能障礙、尿崩、食慾無法控制導致肥胖、或水腦症等問題。 手術切除為主要治療方式，在保留視神經與下視丘構造的前提下進行最大安全範圍的腫瘤切除，術後若有新發生或持續內分泌功能異常或尿崩時，可給予賀爾蒙藥物治療。
生殖細胞瘤: 病理
生殖細胞腫瘤的病因不明確，有家族史的也十分罕見。 曾有報道在Klinefelter 綜合征(47，XXY，即47 條染色體，有2 條X 和1 條Y 性染色體)病人的縱隔和顱內發現生殖細胞瘤。 這些病人的典型特徵是小睪丸、細精管玻璃樣變、無精子，有人推測，縱隔及顱內等處生殖細胞瘤的發生是原始生殖脊分化的變異導致了生殖細胞遷移、分化的變化和其惡性的傾向。 生殖細胞腫瘤患者的染色體常發生異常，包括非隨機的染色體數目異常和結構異位。 在睪丸生殖細胞腫瘤中，80%呈現特徵性的染色體結構異常，12 號染色體短臂等臂染色體畸形，許多非生殖細胞瘤性性腺腫瘤及性腺外的生殖細胞腫瘤中也有i12p 畸形。
- 神經纖維瘤的治療以手術切除壓迫神經的腫瘤為主，其次是防止造成脊柱彎曲變形及腹臟器官等壓迫。
- 50%的畸胎瘤長在中軸骨周邊，長在附肢的皮樣囊腫不是畸胎瘤，而是過誤腫（Harmatoma）。
- 生殖細胞瘤可長在腦部、胸部、腹部、睪丸、卵巢…等部位，切片檢查和腫 瘤指數(AFP和beta-HCG)非常重要，症狀依腫瘤被壓迫的器官來表現。
- 生殖细胞肿瘤容易复发，因为治疗后残存的少数癌细胞在各种检查中很难以发现，要等到这些癌细胞又增生到相当程度时，病征才会再出现，即使手术非常成功，患儿术后也需长期随访，定期做血清学，超声和影像学检查等，达到早期发现，早期治疗的目的。
- 要確定是否生殖細胞腫瘤，醫生通常會取出腫瘤作病理檢查。
期間嘉嶠的成長周期並無受影響，包括如期出牙、首次站立及講說話。 突出臨床表現是內分泌紊亂，表現為上視障礙和性早熟，同時可伴有下丘腦功能障礙，如尿崩、煩渴、嗜睡及肥胖。 其他症状與腫瘤部位有關，松果體區腫瘤可阻塞中腦導水管，造成顱內高壓。 高發年齡良性或惡性組織學腫瘤標記物混合15–30惡性取決於組成特徵取決於組成特徵混合型生殖細胞瘤會以不同形式產生。 少子化時代每個孩子都是寶，國內首份針對14歲以下的兒童癌症資料進行分析，發現台灣兒童癌症的發生率約為每百萬人128.8人，低於於歐美、中國大陸、日韓等國，但生殖細胞瘤和該腫瘤比例明顯較高。 星狀細胞瘤常見的臨床表現有癲癇、局部神經症狀，於病灶對側的肢體產生無力、不靈活或麻木感，也可能有聽覺或視覺的異常。
生殖細胞瘤: 以下幼童腹部腫脹 可能是肝臟惡性腫瘤
值得注意的是任何入路均應注意保護好大腦深靜脈，腫瘤應分塊切除，術中應避免損傷瘤周的腦組織。 目前生殖細胞瘤的手術原則是盡可能地徹底切除，術後放射治療，或先行分流手術，然後再行腫瘤部分切除(一概要求完全切除，實際上是不可能的)。 是否適於全切除，首先取決於腫瘤的組織學結構，其次是腫瘤擴展部位。 小的和中等大小的生殖細胞瘤有時可以全切，術後死亡率較高。 卵巢癌是本港女性第7號癌症殺手，由於早期病徵不明顯，故亦有「隱形殺手」之稱。
- 畸胎瘤，MRI信號混雜，瘤內有脂肪、軟組織及鈣化密度影。
- 有不少學者採用不同的化療藥物對生殖細胞瘤進行治療，均獲一定療效，故認為生殖細胞瘤對某些化療藥物是敏感的，可將聯合化療作為術後的一種輔助治療。
- 畸胎瘤具有轉移的風險，有報告指出，0級良性的畸胎瘤可能導致內胚竇瘤的發生。
- 卵巢未成熟畸胎瘤多發生於年輕患者，其轉移方法多沿腹膜退散及附件區和附近盆腔組織、腹膜、大網膜、肝表面、橫隔及腸繫膜等，淋巴結轉移也不少見。
- 在卵巢生殖細胞瘤中最多見，占卵巢畸胎瘤的97％～99％，占所有卵巢腫瘤的20％。
- 在新生兒、嬰兒和小於4歲的兒童中，占絕大多數的生殖細胞瘤病例為骶尾部畸胎瘤。
- 畸胎瘤對胎兒來說並非嚴重的疾病，除非體積太大影響血流，這種情況可能造成心臟衰竭，必須利用心電圖監控胎兒狀況。
約半數以上的病人可出現小腦症状，表現為持物不穩、走路搖晃、眼球震顫等，少數侵犯基底節時可出現偏癱等。 其他尚包括癲癇、腦神經(Ⅲ、Ⅳ)不全麻痹、視野缺損等。 局部定位征 最常見的定位症状有Parinaud症候群，這是Parinaud於1883年首先指出松果體區腫瘤可出現上視不能瞳孔光反應和調節反應障礙等。 約半數以上的病人可出現小腦症状表現為持物不穩走路搖晃、眼球震顫等，少數侵犯基底節時可出現偏癱等腫瘤壓迫下丘腦及內側膝狀體可出現雙側耳鳴及聽力下降。 其他尚包括癲癇腦神經(ⅢⅣ)不全麻痹視野缺損等。
生殖細胞瘤: 病理學
目前手術後殘餘的腫瘤，會使用立體定位放射手術，如伽瑪刀或直線加速器照射，可以減少周邊視神經及腦血管的影響。 除了胚芽瘤及成熟畸胎瘤外，其他種類的生殖細胞瘤可以在血清或腦脊髓液中檢測出α胎兒蛋白(α-fetoprotein)或β絨毛膜性腺激素(β-HCG)上昇，這兩種腫瘤指標可以作為生殖細胞瘤臨床診斷、治療成效與腫瘤復發的主要指標。 對於惡性畸胎瘤（未成熟畸胎瘤）擴散，或者因發現及治療較晚，需要配合外科手術進行化學療法，通常先化療後再施行外科療法。
鏡下，與典型的睾丸精原細胞瘤非常相似，瘤細胞體積大而圓，比較一致，胞漿因含糖原而透明。 核大，圓或卵圓形，大小形態一致，小泡狀，核仁明顯，核分裂像常見。 瘤細胞間常有不等量的淋巴細胞浸潤及多少不等的纖維組織。 生殖細胞瘤 由於腫瘤細胞形態和組織化學特性與未分性別的原始生殖細胞極相似，故命名為無性細胞瘤。
生殖細胞瘤: 病理學/卵巢生殖細胞腫瘤
性發育障礙在15歲以下的兒童發生率為10%～37.5%。 1、顱內壓增高症状 生殖細胞瘤可早期壓迫或梗阻導水管的上端開口，引起梗阻性腦積水，當腫瘤進一步增大時，壓迫第三腦室後部或導水管上端，使梗阻性腦積水更為突出，因此，幾乎所有的病人都有顱內壓增高的症状及體征。 顱內壓增高症状 生殖細胞瘤可早期壓迫或梗阻導水管的上端開口，引起梗阻性腦積水當腫瘤進一步增大時，壓迫第三腦室後部或導水管上端，使梗阻性腦積水更為突出，因此，幾乎所有的病人都有顱內壓增高的症状及體征主要表現為頭痛、噁心嘔吐、復視、視盤水腫，小兒可有頭圍擴大等。
镜下，无性细胞瘤的组织结构与睾丸精原细胞瘤相似，肿瘤由形态一致的相似于原始生殖细胞的瘤细胞组成，瘤细胞大多为大圆形、胞浆丰富、境界清楚，含较多糖原。 其他：生殖细胞肿瘤也可能侵犯阴道、子宫等部位，造成异常的阴道出血。 少部份的畸胎瘤会发生于咽喉、口腔、眼窝、颈椎等部位，可能会造成呼吸道阻塞。 來自於後腹腔的生殖細胞腫瘤，導致位於後腹腔的器官容易受到影響，而 以不明原因的便秘、下腹部腫塊與泌尿道阻塞等症狀作為臨床表現。
生殖細胞瘤: 兒童神經外科
而腫瘤相關的基礎研究，針對基因變異、表達、與調控，以及訊息傳遞機制的變化開始有更深入的瞭解，未來針對不同病患個別腫瘤的基因體變化給予客製化的治療，朝向個人化精準醫療（personalized precision medicine）的目標邁進。 良性腦瘤最常見者為毛狀星細胞瘤（pilocytic 生殖細胞瘤 astrocytoma），常見於小腦位置，臨床表現類似髓母細胞瘤。 治療方面以手術為主，在安全範圍內進行全切除或亞全切除，十年存活率達九成以上。
為良性病變，國外屍檢存在率高達40%，多數較小，只有在MRI檢查時偶然發現，多數在MRI上松果體區有小而圓的囊腫，注藥後輕度環形強化，有時囊腫較大可稍壓迫四疊體上丘，CT示囊內液體與腦脊液比呈等至高密度，多無臨床症狀，也不引起腦積水，絕大多數不需手術治療。 有人主張所有病人不管是否行全切術，如有顱內壓增高，腫瘤切除前2 周，尤其是腫瘤部分切除者均應行腦脊液分流術。 即來源於松果體實質細胞，包括松果體細胞瘤和松果體母細胞瘤，前者多為邊界清楚的圓形病變，很少通過腦脊液播散;松果體母細胞瘤為惡性，局部浸潤，通常體積較大，質地不均勻。 松果體細胞瘤周邊可有鈣化，注藥後可有均勻或不均勻增強，有時神經影像上不易與松果體區生殖細胞瘤區別，但松果體實質細胞腫瘤無性別傾向，平均年齡較生殖細胞瘤者大(多在20 歲以上)。 多數在MRI 上松果體區有小而圓的囊腫，注藥後輕度環形強化，有時囊腫較大可稍壓迫四迭體上丘，CT 示囊內液體與腦脊液比呈等至高密度，多無臨床症狀，也不引起腦積水，絕大多數不需手術治療。
生殖細胞瘤: 疾病百科
而生殖細胞瘤的病人，除了1A期未成熟型畸胎瘤（immature teratoma）和生殖細胞不良瘤（dysgerminoma），其餘都必須接受手術後的綜合化療。 有效治療是BEP方案（bleomycin、etoposide和carboplatin），3至4個療程。 儘管是復發的生殖細胞瘤，仍有機會對化療敏感（chemotherapy sensitive）而達到根治的效果。 ‧性腺間質腫瘤（sex cord stromal tumour），雖然可見於年輕病人，但較多是在接近停經時發生，平均年齡約50歲。 性腺間質腫瘤來自分裂細胞群，通常在卵巢母細胞（oocytes）周圍的組織產生。 這類腫瘤會產生類固醇激素，病人有可能會出現荷爾蒙分泌過量的病徵。
生殖細胞瘤: 生殖細胞瘤的症狀和治療方法
治療後可能的副作用包括：認知功能障礙、聽力障礙、生長發育遲緩、內分泌功能失調、腦血管病變、白內障、續發性腫瘤等，須定期追蹤。 小華（化名）是一位4歲的小男孩，3歲左右開始出現偶發性頭痛，另有左眼視力模糊情形。 因為突發性意識障礙與全身乏力被帶至臺大醫院急診室就醫，經腦部核磁共振檢查（MRI）發現有3.5公分的腦部腫瘤，位於蝶鞍上方，診斷為顱咽瘤（craniopharyngioma）。 視力檢查發現右眼正常，但左眼僅剩光感；腦下垂體功能檢查顯示生長激素分泌不足。 開顱手術順利將腫瘤完全切除，術後由小兒內分泌科醫師定期給予賀爾蒙補充治療；眼神經科醫師評估視力狀況維持穩定；手術後迄今5年，定期影像追蹤顯示無腫瘤復發跡象，身高體重發育達到同年齡兒童水平。 由於腫瘤位於神經集中的腦幹，診斷前平均出現症狀的時間不到兩個月，顯示這類腫瘤進展十分快速。
生殖細胞瘤: 治療
在過往醫學報告中，毛髮、牙齒、硬骨甚至是高度分化的器官如眼、手、腳、肢體等，都曾在畸胎瘤中發現，但形成完整器官的比率不高。 顯微鏡下的特徵有細胞邊界不清、有絲分裂、多樣性體系結構（管狀乳頭狀、腺狀、實體、胚胎性組織）、核重疊及壞死。 生殖細胞瘤 去區分它和其他腫瘤（比如精原細胞瘤、畸形惡瘤、卵黃囊瘤和支持-間質細胞瘤）的一類重要特質是，胚胎性癌細胞既有向胚外也有向胚內分化的潛能；比如在睪丸中，這類癌細胞試圖形成原始的小管組織。 【明報專訊】女性常見癌症中，子宮體癌排名第4、卵巢癌排名第6、子宮頸癌排名第9；而這些常見婦科癌中，有些個案較為罕見，腫瘤同樣生於卵巢或子宮，徵狀也相似，但治療方案卻大不同。 常用的化療藥物有亞硝尿類、長春新鹼、環己亞胺、放線菌素、甲氨蝶呤(氨甲喋呤)、博萊黴素、順氯胺鉑等。
聯合化療是卵巢未成熟畸胎瘤必不可少的治療方法，其效果非常好，只有極個別病例死亡。 此治療方案與卵巢內胚竇瘤及無性細胞瘤的化療基本相同。 生殖細胞瘤 由於雙側性畸胎瘤發生率大致12%，手術需檢查對側卵巢，以排除微小腫瘤，並對此進行診斷手術。 對年齡較輕的患者多避免切除卵巢而致內分泌失調，可考慮進行腫瘤剝除術。 在卵巢薄膜較薄處梭形切開卵巢被膜，勿切過深以免切破瘤體，將畸胎瘤的包膜暴露，沿其四周鈍性剝離，將整個瘤體剝除，再縫合卵巢組織。 性早熟及巨生殖器為本病突出的內分泌症狀，因此具有較大的診斷價值，但也可見到性發育停頓或遲緩，性發育障礙在15歲以下的兒童發生率為10%～37.5%，性早熟以男性病例佔大多數，下丘腦損害可出現尿崩症，嗜睡，肥胖，發育障礙及性功能低下等。