雖然說孩子都是父母心中的天使，也是父母心中的快樂源泉。 地中海型貧血 但在生活中卻有這麼一群孩子，他們的出生並沒有給父母帶來快樂，而是深深的悲傷、沉重的壓力。 據統計，香港現時有87萬人患有地中海貧血，即大約每12人之中，便有1人是地貧基因攜帶者，因此，男女雙方在結婚或計劃生兒育女前，應接受地中海貧血驗血檢查。 若真的想要懷孕，應該在婚前、孕前、或懷孕初期進行地中海型貧血檢查，以血液學檢查平均紅血球體積MCV及MCH指數。 遺傳得甲種地中海貧血症的胎兒的母親在懷孕時可能有水腫、抽筋甚至腎病、高血壓等情況出現。
在α地中海貧血綜合征，HbA2 和F的百分比一般都正常，其診斷往往就靠排除小細胞性貧血的其他原因。 當血紅蛋白電泳上顯示快速移動的HbH或Bart碎片時，便可診斷為HbH病。 地中海型貧血 重組DNA基因圖技術(特別使用多聚酶鏈反應方法)在產前診斷和遺傳咨詢上是十分重要的。
地中海型貧血: 地中海貧血壽命
避免地中海型貧血患者選擇到同是地中海型貧寫症的配偶，以免將來生下重型者的下一代是中止遺傳的最好方式。 然而對已是同為地中海型貧血的父母，產前診斷現已漸發展由羊膜穿刺術抽取羊水做細胞的 DNA 分析來診斷，必要時中止懷孕，以達優生之道。 因為主要是構成紅血球的重要基因部份失常而造成各種程度不同的症狀。 此病沒有傳染性也無法根治，而且男女患病的機率相同，雖然如此，仍可藉由檢查預防地中海型貧血的發生。 如果夫妻中有一人是帶因者，子女並不會患重型貧血，但仍有二分之一的機會成為帶因者。 如果夫妻兩人都是同型帶因者，則子女將有四分之一的機率成為重型貧血患者，並且有二分之一的機會成為帶因者。
- 如上圖所示，在正常的情況下， G6PD 負責代謝葡萄糖來製造 NAPDH，一種細胞必須的抗氧化劑與能量來源。
- 如果鐵質過高、有小球性貧血，就會進一步做血紅素檢測跟基因檢測。
- 只有很少数严重的患者，才会出现严重贫血、胆结石、肝脾肿大…等症状。
- 對於這類患者就應該適當地進行補鐵治療，提高Hb濃度，減緩貧血的癥狀。
- 在此想要指出的是，病情的嚴重程度除了與酵素的數量有關之外，也和酵素的活性有關。
本病大多嬰兒時即發病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊。 輕型及中間型患者，一般可活至成年並能參加勞動，倘註意節勞及飲食起居，可以減少並發癥、改善癥狀。 可見‘”童子勞”與父母關系密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長發育，久則血氣壞敗。出現黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證。 2.α-地中海貧血 人類a 珠蛋白基因簇位於16Pter -p13.3。 每條染色體各有2個a珠蛋基因，一對染色體共有4個a珠蛋白基因。 大多數a地中海貧血(簡稱a地貧)是由於a珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。
地中海型貧血: 「地中海型貧血」 沒症狀也不需治療
輕型α地貧 是a+地貧純合子或a0地貧雜合子狀態，它僅有2個a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相當數量的a鏈合成，病理生理改變輕微。 靜止型a地貧是a+地貧雜合子狀態，它僅有一個α基因缺失或缺陷，a鏈的合成略為減少，病理生理改變非常輕微。 血红蛋白由甲型(α)蛋白链及乙型(β)蛋白链组成。
因此在饮食上像是肝脏、猪血、禽血、牛肉、猪肉…这类铁质特别高的食物不要摄取过量。 若對於本院有任何讚美、抱怨及建議請至「院長信箱」，如有健康問題諮詢請至「民眾發問」，會有專人回覆您，謝謝您的配合。 地中海型貧血 均衡的營養攝取，適當補充葉酸和維生素，特別是維生素A、B群、C、E。
地中海型貧血: 地中海貧血類型及症狀
中間型和α地貧是α0和 a +地貧的雜合子狀態，是由3個a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多餘的β鏈即合成HbH(β4)。 HbH 對氧親合力較高，又是一種不穩定血紅蛋白，容易在紅細胞內變性沉淀而形成包涵體，造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短。 如果夫妻雙方都是同型輕型的地中海型貧血病人，一定要到血液科及婦產科做產前諮詢和檢查；因為若父母同屬輕型病人，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型病人和四分之一的機會成為重型病人。
在這項檢驗中，若一般血液檢查的均紅血球體積顯著偏低(MC＜80MCH＞25)，就可能是帶因者，因此需要到大醫院做進一步的檢查，若MCV＞80，MCH＜25，則無此顧慮，不需要進一步檢查。 孕婦如果是帶因者，配偶也需要接受平均紅血球體積檢查；若配偶也是帶因者，那麼夫妻就必須同時抽血檢驗，以確定是甲型或乙型帶因者，或只是缺鐵性貧血。 早期其診斷與治療地中海型貧血患者的貧血程度，一般用所謂的補血藥物無法矯正。
地中海型貧血: 血液・凝固系疾患|サラセミア(平成22年度)
若無症狀，輕型患者（帶因者）無須任何治療，也無需擔心是否會惡化為「重型」，只要在飲食與優生保健上多加注意即可，不必太過緊張。 1.過量鐵質積聚：長期輸血會造成鐵質沉積而過量鐵質的積聚會對多個器官造成破壞。 實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。 25Hb Bart’s及少量HbH;隨年齡增長，HbH逐漸取代Hb Bart’s，其含量約為0.024～0.44。
實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點。 輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微。 中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態，其病理生理改變介於重型和輕型之間。
地中海型貧血: 地中海貧血有哪些症狀？
除此之外，如果人體流失的鐵質過多，就算鐵質的進帳沒有問題，也會導致缺鐵性貧血的結果，譬如女性月經時流失了過多的血液，還有因為寄生蟲或潰瘍導致消化道出血等等，都可能讓鐵質過度流失。 再者就是孕婦為了孕育胎兒而導致對鐵質的需求增高，導致供不應求的狀況，同樣可能造成缺鐵性貧血。 地中海型貧血 我們都知道人體中的紅血球扮演了攜帶氧氣的重要角色，而氧氣藉由血液中的紅血球供應到全身組織的過程中，只要其中一個環節出了問題，都有可能導致貧血的發生。 地中海型貧血 隨著醫療的演進，地中海型貧血的診斷及治療也在進步。 輕度及中度地中海型貧血雖不可怕，但重度地中海型貧血卻會給家庭與社會帶來經濟與心理的負擔。
另外因為地中海貧血是一種遺傳性疾病，如果你擔心自己的孩子會罹患嚴重的地中海貧血，這篇文章也將跟你分享如何在產前降低相關的風險喔。 病發後嬰兒呈現貧血的症狀，長期會導致各種嚴重的併發症。 此症患者必須及早接受治療或輸血才可防止併發症發生。
地中海型貧血: 飲食與生活注意事項
地中海贫血的诊断，通常是会经由医师询问家族史，并且观察是否有临床症状。 如果有贫血以及黄疸这类的血红素异常以及溶血的现象，医师就可能怀疑是地中海贫血，并安排进一步检查。 从上表我们可以得知各种类别地中海贫血可能出现的症状，主要的症状分为贫血以及溶血两个方向。 贫血会造成容易疲倦、苍白、头晕、心悸、喘…等因为血红素不足造成的症状。 溶血则会导致肝脾肿大、胆结石、铁质在体内沈积…等问题。 负责合成α 链的基因有4个，负责合成β 链的基因则有2个。
- 臍帶血內含有豐富的幹細胞，是人類製造血液及免疫系統的主要來源。
- 實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。
- 地中海貧血和缺鐵性貧血堪稱是國人最常見的兩種貧血原因，缺鐵的患者多數可以靠著飲食中的鐵質或額外的鐵劑補充得到改善，但地中海貧血就沒辦法靠著吃什麼搞定了。
- 顱骨板障空間明顯，板障小梁有”太陽射線”狀的放射線紋。
- 較大的孩童由於骨骼異常而有顱骨變大、顴骨隆起、塌鼻及前額較突出、上頷骨較突顯著，上牙床凸出致使上下頷牙齒咬合不正等特殊臉部特徵。
- 這變種的血紅素蛋白，不但不能載氧，更會與鄰近的血紅素聚集成一條條棍子狀的結晶。
- 目前新一代的口服排鐵劑（Deferasirox）即將引進台灣，效果不錯，副作用也較低，希望可以造福更多患者。
每一分子的血球蛋白，由四條（兩種）之血紅蛋白鏈結合而成，如Hb A，由二條α-蛋白鏈及二條β-蛋白鏈組成，用α2β2表示。 動物性食物中的鐵，稱為血紅素鐵，可從肝臟、豬肉、牛肉、生蠔、蚌等獲得。 而且，鐵質在小腸中被吸收、利用時，不易受其他食物影響。 注意事項：很多有地中海型貧血的婦女能夠成功的懷孕及生產。
地中海型貧血: 地中海貧血飲食和治療資訊
由於地中海貧血是遺傳疾病，通常醫師會先詢問家族史，觀察是否有貧血、黃疸等血紅素異常現象，若符合相關症狀，就需進行地中海貧血檢查。 另外，重度地中海貧血患者終生需定期輸血和接受藥物治療，而且幼童期便會病發。 有此可見，夫妻決定生育前應該檢查有否帶有地貧基因。
通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。 如情侶或夫婦想進一步了解婚前檢查或生育檢查，確保沒有帶有地中海貧血基因，歡迎向我們的家庭醫生或專科醫生查詢。 建議即將踏入結婚禮堂的新人們或是準備生育的新婚夫妻，不論是否知道自己有沒有地中海型貧血，都攜伴到各家醫院的健檢中心接受婚前健康檢查。 因此夫妻為同型的地中海型貧血帶因者的孕婦，就必須接受篩檢，像是絨毛採樣或羊膜穿刺，以便進一步確定胎兒是否罹患重度地中海型貧血，因為會危及孕婦和胎兒的生命，只有儘早篩檢，才能避免重度地中海型貧血胎兒的出生。 地中海貧血常與缺鐵性貧血混淆，缺鐵性貧血是指人體因為缺少鐵質，令身體不能製造足夠紅血球。 這種情況較常在女性身上出現，主因是不恰當節食減肥及月經所致。
地中海型貧血: 地中海貧血來自遺傳 醫生：婚前檢查必不可少！
如果從父母遺傳到一個或多個不正常的基因，並影響到負責組成血紅蛋白的 α 鏈和 β 鏈的話，身體便會無法如常製造血紅蛋白，導致地中海貧血。 如果男女雙方「同為甲型」、或「同為乙型」的患者，則有四分之ㄧ的機會生下重度貧血的嬰兒。 對於這樣的夫妻一般建議做進一步的基因分析及產前優生檢查（絨毛膜取樣、羊膜穿刺、或胎兒採血），以避免發生胎兒胎死腹中或生下重度地中海型貧血的小孩。 隱性地貧患者的「血全像」會驗出「紅血球平均體積」偏低，可透過「血電泳」或基因檢查確診。 倘若夫婦都為同一類地貧隱性患者，便需再檢查胎兒有否患上嚴重地貧。 對於甲型地貧隱性的夫婦，醫生一般會在早孕期開始採用超聲波檢查，若發現胎兒心臟發大或胎盤增厚，便會以絨毛球活檢、羊膜穿刺或抽臍帶血來確診。
地中海型貧血: 地中海貧血患者日常生活注意事項
、肝、脾：溶血後的血鐵質沉著，使肝腫大，甚至肝硬化。 這變種的血紅素蛋白，不但不能載氧，更會與鄰近的血紅素聚集成一條條棍子狀的結晶。 紅血球被內部的蛋白棍子撐成長橢圓形（鐮刀狀），就是所謂的鐮刀型貧血（Sickle-Cell Anemia）。 如果β2蛋白的第六個胺基酸（蛋白質的組成分子）發生突變，β2蛋白的結構會產生變化，進而影響到血紅素的整體構造。 像這類貧血的病人最好多攝取含鐵量較高的食物，像是牛肉、肝臟、菠菜、紫菜、穀類（紅豆）等，或者是服用鐵劑，最根本就是解決造成貧血的原因，如此才能順利改善病情。
地中海型貧血: 地中海貧血是遺傳疾病嗎？ 5分鐘快速認識地中海貧血
中型及重型病人不要刻意補充過量含鐵質的營養品或食物。 如父母都有地中海貧血基因，高達4份3(75%)機會遺傳給子女(帶有地貧基因/成為地貧患者)。 地中海型貧血 要注意的是，地中海貧血只會從地中海貧血患者，或地中海貧血基因攜帶者的父母遺傳給子女，並不會經任何途徑傳染。 此外，地中海貧血基因在成孕一刻就已經確定，故此地貧基因攜帶者亦不會在成展過程中，突然變成地中海貧血患者。 在運動上因為貧血的關係，還是不要從事過度激烈的運動，避免抽菸、熬夜…等會對身體造成不良影響的生活型態。 如果重度患者在骨髓移植可以配對成功的前提下，就可以進行骨髓移植。
地中海型貧血: 治療法
如果有鐵質沉著於內分泌系統造成傷害時，要按照醫師指示服用一些荷爾蒙補充劑，例如：甲狀腺素、維他命D、生長激素補充等治療。 尤其青春期正是生長發育時期，鈣質攝取會影響身高，而且也可預防骨折的機會。 富含鈣質食物例如：小魚干、牛奶、蛋、起司、豆奶…等。 6.藥物：藥物必需適合你的病情，不要在沒有醫師許可的情形下使用成藥，如果是醫生處方的藥物必須依照使用規則服用。
相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性或輕度。 夫妻若為同型帶因者，胎兒就有可能成為重型地中海型貧血患者。 不論為甲型或乙型，都會危及孕婦或胎兒的生命及健康，並造成極大的家庭及社會負擔。 因此，婚前或懷孕時接受地中海型貧血帶因者的篩檢，十分重要。 早期發現診斷，將來選擇適當配偶對象，以免生出重型地中海型貧血的下一代，避免家庭及社會的問題。
地中海型貧血: 地中海貧血
6.除鐵藥的副作用：值得一提的，除鐵藥有時亦會影響視力、聽覺和骨骼生長。 因此，除鐵藥物的註射份量應根據鐵質積聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或減少。 1.脾切除 脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。 脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以後施行並嚴格掌握適應證。 七情過激，易使陰血暗耗，既是致病之因，又可加劇進程。 Β地貧基因突變較多，迄今已發現的突變點達100多種，國內已發現28種。