症狀有臉色蒼白，但無心悸或容易喘的現象，此外病人同時有白血球及血小板數目不足的情況。 一般海洋性貧血的帶因者不需要治療，若合併缺鐵性貧血，則須經由醫生評估補充鐵質。 重度 β 型海洋性貧血的治療有輸血、排鐵劑治療、心臟功能監測、脾臟切除、骨髓移植、心理支持等等。 地中海貧血帶因者症狀 正常人體會有4個 α 基因及2個 β 基因，依照不同基因數量的缺陷，會有不同的嚴重度及症狀。 治療的部分則根據類型和嚴重程度有所差別，包括輸血治療、鐵嵌合劑（如deferoxamine或deferasirox）和葉酸補充等，偶而會接受選擇性的骨髓移植治療。 常見的治療副作用包括因長期輸血導致的鐵質過多，甚至進一步造成肝臟和心臟問題、感染、骨質疏鬆等。
- 林毅欣醫師指出，若夫妻中只有1人帶有地中海貧血基因，不論嚴重程度，胎兒不會受到影響，最多只會帶有隱性基因或輕度症狀。
- 林毅欣表示，這時孕婦必須進行羊膜穿刺、絨毛採樣或胎兒採血，在產前對胎兒進行診斷及遺傳評估。
- 病者會出現心臟衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因為多種內分泌失調而變得身材矮小和發育不全等等。
- 最重要的是進行血液檢驗，從檢驗報告觀察各項血液指數，一般是以血液中的紅血球 、血紅素 、平均紅血球容積 為評估標準。
- Bowtie 特意為你整合資料，陪你一起瞭解這個常見的遺傳疾病。
- 地中海貧血的患者可以抽血檢查血中HbA2的濃度，甲型地中海貧血患者HbA2濃度正常，而乙型地中海貧血患者HbA2濃度會升高，可以依此來區分兩種不同的類型。
- 南投市一名母親因讀高中女兒健康檢查有貧血，急著詢問該怎麼補充鐵質，才能將女兒血補回來。
由於珠蛋白基因的變異，血紅素的珠蛋白肽鏈中，一種或多種胺基酸缺失或無法合成，導致血紅素的組成成分改變，進一步影響血紅素中血基質和氧氣的結合率，致使血紅素無法有效地攜帶氧氣。 地中海型貧血的診斷主要依據血液樣本的實驗室檢查，包括全血細胞計數、特殊血紅蛋白檢驗、以及基因檢測產前診斷可在出生前及時發現此病。 海洋性貧血（Thalassemia），其中「Thala」為希臘文「海」的意思；此疾病屬於一種先天慢性、小球性與低色性之貧血症，無傳染性，與父母的遺傳有關。 地中海貧血帶因者症狀 1925年於義大利首次報導此病，因最初多發現於地中海沿岸國家，故以前被稱為「地中海型貧血」。
地中海貧血帶因者症狀: 地中海貧血可以懷孕嗎？
實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。 血紅蛋白中幾乎全是 Hb 地中海貧血帶因者症狀 Bart’s 或同時有少量HbH，無 HbA、 HbA2和HbF。 紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性; HbA2和HbF含量正常或稍低。
目前雖然可以骨髓移植治療，但是合適的骨髓捐贈者難尋，加上費用昂貴，而且，目前國內骨髓移植的成功率也只有50％～60％。 目前台灣地區大約有6％的帶因者，其中4％是甲型帶因者，2％ 屬乙型帶因者。 大部分的病患多屬不會產生任何症狀或對身體健康沒有影響的甲型帶因者，只有極少數患者是屬於乙型帶因者。 血紅素主要由4個alpha基因，加上2個beta基因來調控，而地中海型貧血的患者會因影響到不同數量的alpha或beta基因而有不同程度的症狀嚴重度。
地中海貧血帶因者症狀: 地中海型貧血可以懷孕嗎？ 5個常見地中海貧血懷孕Q&A
依骨髓造血功能衰竭程度可分為「非常嚴重」、「嚴重」及「非嚴重」三類，原本非嚴重型的病患亦可能在治療過程中惡化為嚴重型。 輕微者需要定期追蹤，嚴重者則需進行輸血，真正威脅生命的原因，包含血小板過低引發的出血、白血球過低引起的感染，甚至引發敗血症。 人類紅血球的壽命約為120天，期間會不斷汰舊換新，老的紅血球會被分解、新的則由骨髓製造，若供需發生失衡，就可能出現貧血。 常見症狀包括，頭暈、頭痛、臉色蒼白、疲倦、體力變差、容易喘、心悸等等。 然而長期定時輸血所伴隨而來的鐵質沉積問題，則需依賴同時注射鐵質箝合劑，將組織中過多的鐵質箝合由尿液或糞便排出，以減少因這些鐵質沉積在內臟中，尤其是心臟、肝臟及胰臟等器官，造成心臟衰竭、肝功能損害或胰內分泌障礙。 脾臟切除手術是地中海型貧血另一種治療的方法，可減少定期輸血的需血量，進而減少過多因輸血帶回的沉積後果，對重型及中型病童有時不失為一改善病情的治療方法。
所謂重型患者往往在嬰兒期即逐漸發生症狀，早則兩、三個月大，晚則於週歲內，一般多在五、六個月大後就被發現漸發性的蒼白、黃疸，稍長則肝脾腫大造成腹部隆起及骨骼變形，生長發育遲緩。 蒼白的臉色加上顏面顱骨變形，即為臨床上常見的重型β地中海型貧血的「庫里氏臉型」。 中型者血色素多維持在六至九間，平時毋需依賴規則性輸血來維持。 輕型者多不須輸血，可過正常生活，幾近正常人的壽命。 如果孕婦患有甲型地中海型貧血病症，在懷孕益間很可能會出現子癇前症、子癇症、前置胎盤，而造成孕婦產前或產後大出血。
地中海貧血帶因者症狀: 貧血孕媽咪常見QA，懷孕媽媽需要注意的事項
在α地中海貧血綜合征，HbA2 和F的百分比一般都正常，其診斷往往就靠排除小細胞性貧血的其他原因。 當血紅蛋白電泳上顯示快速移動的HbH或Bart碎片時，便可診斷為HbH病。 重組DNA基因圖技術(特別使用多聚酶鏈反應方法)在產前診斷和遺傳咨詢上是十分重要的。 重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA 合成減少或消失，而多餘的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF( a2 γ2)，使HbF明顯增加。 過剩的a鏈沉積於幼紅細胞和紅細胞中，形成a鏈包涵體附著於紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內大多被破壞而導致“無效造血”。 部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟並被釋放至外周血，但當它們通過微循環時就容易被破壞;這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性，從而導致紅細胞的壽命縮短。
2.α-地中海貧血 人類a 珠蛋白基因簇位於16Pter 地中海貧血帶因者症狀 -p13.3。 每條染色體各有2個a珠蛋基因，一對染色體共有4個a珠蛋白基因。 大多數a地中海貧血(簡稱a地貧)是由於a珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。
地中海貧血帶因者症狀: 地中海貧血
Α鏈不足所造成的病稱α型地中海型貧血，β鏈合成不足所造成的病稱β型地中海型貧血。 貧血的原因主要由於溶血(紅血球破壞加速，存活日減短)，此溶血發生於骨髓內或其他器官(尤其是脾臟內)。 1.開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防本病有重要意義。 采用基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷並及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β地貧患者出生，是目前預防本病行之有效的方法。 重型β地中海貧血的HbF通常增加，有時增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。
此病沒有傳染性也無法根治，而且男女患病的機率相同，雖然如此，仍可藉由檢查預防地中海型貧血的發生。 如果夫妻中有一人是帶因者，子女並不會患重型貧血，但仍有二分之一的機會成為帶因者。 如果夫妻兩人都是同型帶因者，則子女將有四分之一的機率成為重型貧血患者，並且有二分之一的機會成為帶因者。 由於輕型帶因者血紅素多半正常，或較正常略低1或2克，在臨床上通常不會產生什麼症狀，所以無法從外表診斷出來，因此要預防發生，最好的方法就是婚前檢查與產前的篩檢。
地中海貧血帶因者症狀: 地中海(海洋性)貧血基因檢測
即使兩人都是同型的海洋性貧血帶因者，也不代表就一定不能生小孩。 因為地中海貧血是一種隱性遺傳，舉個例子，假設兩人是同型的地中海貧血帶因者，但都是屬於輕度無症狀的狀況，那胎兒會有1/4的機率完全正常，1/2的機率是帶因者，1/4的機率會是重度患者。 從上表我們可以得知各種類別地中海貧血可能出現的症狀，主要的症狀分為貧血以及溶血兩個方向。 貧血會造成容易疲倦、蒼白、頭暈、心悸、喘…等因為血紅素不足造成的症狀。
右端缺失（rightward deletion），缺失3.7 Kb的DNA，以-α3.7/表示，為最常見的單一α基因缺失，約佔80%左右的個案。 在兩個α基因缺失（αα/–及α-/α-）方面，α-/可由左端或右端缺失引起，而αα/–的基因缺失最常見的為東南亞型的大片段基因缺失–SEA/），約佔所有–/型的95%左右。 其缺失的5”側起自φα2基因，一直延伸超過θ基因至鄰接3”側的高變化區間（3” hypervariable region, 3”HVR），缺失的長度約為20Kb，它包含φα2，φα1，α2，α1及θ基因。 另有少部份的基因（佔2-3%），其缺失的範圍更大，連5”側的ζ2基因，φζ1基因也缺失掉了，屬於泰國型或菲律賓型（–Thai/或-Fil/）。 地中海貧血（Thalassemia），又称海洋性贫血，是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關。 1925年意大利首次报道了此病，目前该病已在全世界范围散布。
地中海貧血帶因者症狀: 地中海貧血是什麼？為什麼會發生地中海貧血？
「地中海型貧血」是台灣地區常見的一種慢性、遺傳性的溶血性貧血症，每一百人就有六人為此患者，因此台灣大約有 120 萬人為帶因者。 它是因為血色素中的血球蛋白鍊的合成缺陷所引起的先天性病變。 貧血的原因主要由於溶血 ( 紅血球破壞加速，存活日減短 ) ，此溶血發生於骨髓內或其他器官 ( 尤其是脾臟內 ) 。 由於破壞的增加，間接地刺激造血，使骨髓組織異常擴充，導致骨髓變形。 所謂重型地中海型貧血患者，往往在嬰兒期即逐漸發生症狀，早則兩、三個月大，晚則於週歲內，一般多在五、六個月大後就被發現漸發性的蒼白、黃疸，稍長則肝脾腫大造成腹部隆起及骨骼變形，生長發育遲緩。 中型者，貧血程度為中度，血色素多維持在六至九間，平時較不需依賴規則性輸血來維持。
- 另外亦因為血紅素不足的關係，患者比較容易有頭暈、頭痛甚至腰痛的症狀。
- 要注意的是，地中海貧血只會從地中海貧血患者，或地中海貧血基因攜帶者的父母遺傳給子女，並不會經任何途徑傳染。
- ，因為某些細菌能將硝酸鹽代謝成亞硝酸鹽，因此在尿液中檢測到過量亞硝酸鹽可以間接證明泌尿系統內有細菌滋生，可懷疑泌尿道感染。
- 6.藥物：藥物必需適合你的病情，不要在沒有醫師許可的情形下使用成藥，如果是醫生處方的藥物必須依照使用規則服用。
- 寶寶如果患有重型乙型地中海型貧血，要在出生後六個月大時才會出現症狀。
輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微。 中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態，其病理生理改變介於重型和輕型之間。 患者的臨床表現有很大的個別差異；有些不需要或極少需要輸血，而有些則需不定期輸血。 注意事項：很多有地中海型貧血的婦女能夠成功的懷孕及生產。 必要的時候還可以施行手術，只要在手術前告知外科醫師及麻醉醫師你有地中海型貧血即可。
地中海貧血帶因者症狀: 地中海貧血如何診斷和治療？
地中海貧血和缺鐵性貧血堪稱是國人最常見的兩種貧血原因，缺鐵的患者多數可以靠著飲食中的鐵質或額外的鐵劑補充得到改善，但地中海貧血就沒辦法靠著吃什麼搞定了。 因此 MedPartner 團隊醫師將完整讓你了解地中海貧血的成因、可能的症狀以及處置的方式。 另外因為地中海貧血是一種遺傳性疾病，如果你擔心自己的孩子會罹患嚴重的地中海貧血，這篇文章也將跟你分享如何在產前降低相關的風險喔。
在小兒科領域中是常見的一種慢性、遺傳性的溶血性貧血症。 絕大部分孩童的貧血症發生是漸近的，父母親常常只記得小孩臉色蒼白已久了，卻不知道何時開始生病，往往造成診斷上極大困擾。 地中海貧血帶因者症狀 病因與分類台灣地區常見的地中海型貧血有各種α及β型病。 一般而言，經臨床診斷出的，不論重型或輕型者，β型均較α型為多。 如果夫妻雙方都是同型輕型的地中海型貧血病人，一定要到血液科及婦產科做產前諮詢和檢查；因為若父母同屬輕型病人，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型病人和四分之一的機會成為重型病人。
地中海貧血帶因者症狀: 地中海贫血
病者可能會出現心臟衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因為多種內分泌失調而變得身材矮小、發育不全等等。 而中型或重型患者則可能需要每四個星期定期輸血及定時注射除鐵藥物，以免因鐵質積聚過多而損害其它器官。 地中海貧血帶因者症狀 只要是重型患者，不論為甲型或乙型，都會危及孕婦或胎兒之生命及健康，對家庭、社會而言，都是很大的心理、經濟負擔，因此，孕婦接受地中海型貧血帶因者的篩檢，十分重要。