據香港小腦萎縮症協會資料，小腦萎縮症的醫學名稱為脊髓小腦運動失調症，簡稱小腦萎縮症（SCA）。 患者的小腦、腦幹和脊髓因出現基因變異，產生退化性萎縮，其致病原因大多數是自體顯性遺傳，若父母一方有小腦萎縮症，則其子女將有高達50%機率同樣罹患此病。 小腦萎縮症｜現年32歲的施惠在17歲時確診小腦萎縮症，其後身體機能逐步退化，至今的衣食住行全部需要靠家人幫助。
- 若該當事人雖未成年但已有症狀，當然又另當別論，以基因檢測來確定診斷，利多以弊。
- 在65歲以上人群中有5%的人患此病，在中醫屬於腦病的一種。
- 西醫目前針對小腦萎縮症的治療無藥可醫，只能採取神經促進劑、B12或阿斯匹靈等活化神經及血循藥物進行保守治療，無法延緩小腦萎縮症進展。
- 不同的原因或基因病變患者又可有些獨特的症狀（表一）。
- 收治這名患者的佑德中醫診所院長張賜興醫師表示，小腦萎縮症又稱作「脊髓小腦失調症」，普遍認定為遺傳疾病的一種，症狀一般包含頭暈、走路不穩、平衡感異常、表達與吞嚥困難、手部動作失調、眼睛活動失調等。
她們也想喚起社會對安樂死議題的討論， 在痛苦裡受折磨的人為什麼不能掌握自己的生命。 小腦萎縮症施惠 但根據香港法例，安樂死涉及第三者蓄意謀殺、誤殺等行為，被列為刑事罪行，並不合法。 而患者在接受多方治療約1周後，經門診觀察，口齒已較清晰。
小腦萎縮症施惠: 遺傳模式
小腦萎縮症主要是脊髓及小腦脂質性病變到萎縮的狀況，因患者走路搖搖晃晃，又稱為「企鵝病」；運動神經元疾病、神經周邊神經系統萎縮則稱為「漸凍人」。 小腦萎縮症施惠 雖然兩者皆為中樞神經系統病變引起的退化性疾病，但因病變部位、致病因素不同，則臨床病徵也不一樣。 成立十多年，協會人數由十多人，增至百多人，病友及家屬都能互相支持。
我們習慣於向前走，而倒走可鍛鍊小腦對方向的判斷和對人體的協調功能。 也可練習單腳獨立，時間以自己無法控制站立姿勢為止。 由於小腦控制人的平衡功能，經常鍛鍊平衡能力可防小腦萎縮。 患者，男，66歲，患者因漸起眩暈健忘，語言不利，神志呆鈍，間發突然昏倒，不省人事，四肢厥冷，肢體震顫，走路不穩3月餘，經 醫院CT檢查確診為腦萎縮、腦梗死，治療無效而來求治。 症見精神萎靡，表情淡漠，呆鈍少言，語言謇澀，步履蹣跚，食慾不振，夜尿頻多，小便失禁，舌胖質淡苔少，脈沉細無力。
小腦萎縮症施惠: 脊髓小腦萎縮症不只是遺傳性
身為照顧者的媽媽坦言照顧小腦萎縮症患者並不是容易的事，施慧雖然失去大部分活動能力和語言能力，但她的意識十分清醒，看著自己的能力逐步喪失，身體和心靈都受到折磨。 施慧媽媽曾用活死人三字形容女兒的現況，而施惠也確實萌生過安樂死的念頭 。 小腦萎縮症（Spinocerebellar Atrophy），又稱脊髓小腦萎縮症或脊髓小腦失調症（Spinocerebellar Ataxia，簡寫爲SCA），是一類遺傳病，涉及不同基因，目前沒有任何治療方法。 編輯本段病因病理 西醫病因病理 本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多爲常染色體隱性遺傳，而20歲以後起病者則多爲常染色體顯性遺傳。 國內外衆多學者經過長期研究，將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位於6p24～p23之間。 DNA修復功能異常等諸多因素有關，但其確切病因尚不十分清楚。
女主角因罹患「小腦萎縮症」，導致身體機能逐漸衰退而離世。 ②無法控制姿勢與步伐，狀似企鵝行走；搖搖晃晃，兩腿微張或剪刀步，無法保持平衡，無法長距離行走，無法跑步，上下樓梯困難，走路時身體無法靈活調整。 照顧施惠的社康護士曾透過眨眼與施惠溝通，推斷她有安樂死的想法：「透過重複她的答案，問她是否想安樂死，她回答是的。」在訪問期間，當施惠媽媽與記者談及相關話題時，施惠一度激動落淚。 受病情影響，施惠每晚難以入睡，由工人輪流照顧，經轉介後，她在媽媽、妹妹施雅和義工陪同下，到迪士尼樂園酒店的華特餐廳吃甜品下午茶，她看著繽紛的甜品，笑了。 由香港罕見疾病聯盟主辦、假香港科學園舉行的 小腦萎縮症施惠 “世界罕見病日研討會”，陳浩然教授獲邀出席並發表題為 《2019年罕見病神經元疾病研究》。
小腦萎縮症施惠: 遺傳
中醫理論認為小腦萎縮症患者多偏向脾腎兩虛為主，容易出現眩暈、腸胃不適、容易脹氣或失眠，這3項症狀往往是加重病情的因素，若同時存在會更加棘手，必須長期治療才可能收效。 1年前，施惠病情急轉直下，肌肉經常不受控地抽搐，嚴重影響吞嚥及活動能力，已無法自理，需由外傭及母親輪流照顧，外出亦需有人陪同。 令小腦萎縮症患者最難受的，莫過於呼吸困難，每到晚上，施惠要靠呼吸機才能入睡，一晚隨時「扎醒」7、8次，需要別人幫忙，但身體卻動彈不得，惟有出盡力氣大聲哭泣，向母親及外傭求救。 一年前，施惠病情急轉直下，肌肉經常不受控地抽搐，嚴重影響吞嚥及活動能力，已無法自理，需由外傭及母親輪流照顧，外出亦需有人陪同。 令小腦萎縮症患者最難受的，莫過於呼吸困難，每到晚上，施惠要靠呼吸機才能入睡，一晚隨時「扎醒」七、八次，需要別人幫忙，但身體卻動彈不得，惟有出盡力氣大聲哭泣，向母親及外傭求救。 「養兒長憂九十九」，彷彿令人憂心的總是子女，但世事無絕對。
當小腦萎縮症被認為是遺傳疾病時，至少可以做產前的遺傳檢測，讓悲劇不要一直延續，因為小腦萎縮症是父母雙方必須要有一個發病、才會遺傳給子女，只要子女確認不會發病，就可以安心。 記者甫進入施惠家，映入眼簾的是病床和協助說話的電腦，猶如一間小型病房。 病情不斷惡化，令她連說話能力都幾乎失去，記者問她，患病有否不開心，她用盡氣力回答：「少……少……」。
小腦萎縮症施惠: 媽媽：曾想抱著女兒一起離開
自述除了平衡感有進步、吞嚥動作較順暢之外，再也沒有出現暈眩情形。 病情有明顯改善，而且連高血壓及鼻子過敏的症狀也跟著改善很多，因此決定持續接受中醫治療。 然而，張賜興醫師強調，上述個案屬於進展較快速的例子，在過去多年的臨床經驗裡，一般要有顯著的改善，甚至好轉，至少都需約半年至1年的時間，患者要有足夠的耐心配合，才能真正擺脫病症的糾纏。 顧名思義，共同的症狀是因小腦萎縮、小腦功能不良所引起的緩慢漸進性的「共濟失調」－身體運動協調功能不良，包括口齒不清、吞嚥困難、寫字字體不清晰、手部細緻運動不良以及步履不穩，或因脊髓功能不良所導致的步態不穩。 除了以上的現象之外，有的人還會有因神經系統其他部位病變引起的其他症狀，例如複視、巴金森氏症、癲癇症、肌肉萎縮、四肢感覺異常或肌躍症等。
目前，本港法例暫認為安樂死涉及第三者蓄意謀殺、誤殺等行為，可被列為刑事罪行，安樂死的議題目前仍然未有正式公開探討。 本症的遺傳可依據遺傳的形式和基因所在的染色體區分。 本症可屬於常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、或x連鎖遺傳。 如家族中有這類病史，家族成員懷孕時，應做絨毛膜取樣術（10-12週）或羊膜穿刺術（16週以上），可分析SCA基因之CAG重複次數。 本港法例暫認為安樂死涉及第三者蓄意謀殺、誤殺等行為，可被列為刑事罪行。
小腦萎縮症施惠: 意識清醒 無法活動或說話
罕科盟始創人陳浩然教授的兩項創新技術，均已獲得相關的美國專利; 其他的罕科盟眾多成員，亦已將他們的創新技術，呈送至有關機構進行專利申請的批核程序。 由香港罕見疾病聯盟主辦的 “世界罕見病日研討會”，陳浩然教授獲邀出席並發表題為 《建立病人登記名冊的機遇與挑戰》。 由香港中文大學生命科學學院及香港罕見疾病聯盟合辦，名為 《 香港罕見疾病行動計劃：三方合作》 世界罕見病日研討會。 在九龍塘學校（中學部）讀中六的鄭蓉蓉去年會考前半年，是一生中最難忘的日子。 蓉蓉家境清貧，父長期失業，僅靠母親在酒樓工作的一萬元入息，養活一家六口，「阿媽前年底開始失業，生活捉襟見肘，我要半工讀幫補家計。」即使快要會考，蓉蓉為了家人要犧牲溫書時間，每天放學後到服裝店當售貨員，賺取每月3,000元外快。
再加上小腦萎縮症大部分是在20~40歲左右發病，正是中壯年的時期，如果無法事先預防，等於是讓一個家庭不但面臨失去經濟的壓力，還進入承擔照護壓力的循環。 目前遺傳性的脊髓小腦萎縮症還是佔了6成左右，但是沒有家族史、也檢查不出是哪一型脊髓小腦萎縮症的患者也有4成，在全台灣大約有1000人、也就是1000個家庭的責任。 但這些有症狀、沒診斷的人卻拿不到重大傷病卡，無論在就醫、住院或是復健的醫療資源上，都遠遠不夠。
小腦萎縮症施惠: 香港版《一公斤眼淚》– 17歲少女, 笑對小腦萎縮症。
這類患者發病後，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱爲企鵝家族。 小腦萎縮症是家族顯性遺傳，遺傳可能性高達50%，患者特徵是神經漸進性退化，發病初期走路搖搖晃晃，為保持平衡，兩腿微張，走路狀似企鵝，所以自稱「企鵝家族」。 小腦萎縮症施惠 為使民眾能容易記住，協會訂每年7月2日為「企鵝日」，並期待「72」能成為國際通用的小腦萎縮症代號。 【NOW健康 楊芷晴／新北報導】從事木工師傅的A先生，他懷疑自己可能因為吸入過多強力膠或甲醛，導致嚴重頭暈、出現平衡感異常，一直無法治癒，直到2018年3月到台北榮總檢查後，才確診為小腦萎縮症，但西醫治療並無特效藥。
- 簡單兩個字，施惠已花了數十秒的氣力，而與外界溝通，只能靠點頭及搖頭。
- 神经干细胞移植是未来治疗小脑萎缩的研究方向之一，但目前受伦理的限制，同时技术水平尚不成熟，较少应用于临床。
- 她預計，六十歲便會申請入住全日院舍，以減少開支。
- 「養兒長憂九十九」，彷彿令人憂心的總是子女，但世事無絕對。
- 但這些有症狀、沒診斷的人卻拿不到重大傷病卡，無論在就醫、住院或是復健的醫療資源上，都遠遠不夠。