这些分子对尿素循环十分重要，亦会涉及制造蛋白质及核苷酸。 SLC25A1’的突变一般会阻止柠檬素的生成，从而阻碍尿素循环及蛋白质与核苷酸的生成。 这会导致氨及其他有毒物质的水平上升，引发瓜氨酸血症2型的病症。
急性期需立即停止蛋白质摄入，通过药物、饮食及血液透析控制高氨血症。 对于病情较重、饮食及药物控制效果不佳的患者可肝移植。 本網站無法監視或控制由第三方提供之網路資源產生的結果。
瓜胺酸血症: 诊断及治疗
不良的飲水、環境衛生和個人衛生控制也會增加感染疾病的可能性，包括可能導致貧血等狀況的腸道蠕蟲感染，這會對胎兒的生存和生長產生不利影響。 长期治疗包括限制蛋白质的摄入，给予安息香酸钠（sodium benzoate）和苯基乙酸钠（sodium phenylacetate），高精氨酸饮食可使皮疹痊愈。 根据临床症状结合血浆和尿液氨、瓜氨酸、谷氨酸、乳清酸等浓度增高尤其是ASS缺乏或活性低下可作出诊断。 Ⅱ型：即成人型（或迟发性），主要是各种神经系统表现，类似肝性脑病，如发作性的意识改变、坐立不安及行为异常等，但头发正常。 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症患者在生活中需要遵医嘱用药，注意调畅情志，同时在低蛋白饮食的同时，避免出现营养不良。
- 成人型瓜氨酸血症发病罕见，患者有突发的神经精神症状、自幼嗜豆(吃豆制品成瘾)等饮食习惯，且都伴有血氨、瓜氨酸升高。
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- 不論是瓜胺酸血症第一型或第二型，均屬於體染色體隱性遺傳疾病，父母雙方是無症狀的帶因者，每次生育時，有1/4的機會生下病童，有1/2的機會生下帶原者，有1/4的機會生下正常孩子。
- 併發症主要為神經病變，包括智力障礙、急性高血氨昏迷甚或死亡。
- 与引起高鸟氨酸血症的其他疾病鉴别：鸟氨酸氨基转移酶缺乏症是引起血浆鸟氨酸浓度慢性升高的唯一其他病症。
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瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症 citrullinemia
不太常见的是，较轻微的I型瓜氨酸血症形式可在儿童期或成年期后期发展。 这种晚发型与强烈的头痛，盲点（scotomas），平衡和肌肉协调问题（共济失调）和嗜睡有关。 一些导致I型瓜氨酸血症的基因突变的人从未经历过这种疾病的体征和症状。
苯甲酸钠是天然防腐剂，也是一种广泛使用的食品防腐剂，和药用辅料。 在许多食品中，苯甲酸钠与苯甲酸及其酯类一起天然存在。 水果和蔬菜可以是丰富的来源，特别是蔓越莓和越橘等浆果。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症
在婴儿时患有一种肝脏障碍，称为新生儿肝内胆汁瘀积的人亦可能会患上瓜氨酸血症2型，也称新生儿肝内胆汁淤积症。 有研究显示很多患有新生儿肝内胆汁瘀积的婴儿，与患有瓜氨酸血症2型的成年人一样，有着SLC25A1’基因的突变。 本網站所提供之各項服務，有時可能會出現中斷或故障等現象，此或許將造成您使用上的不便，包括資料喪失、錯誤、遭人篡改或其他經濟上損失等情形。 本網站不保證提供不間斷、即時、安全、無錯誤的網路服務。
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瓜胺酸血症: 新生儿期或婴儿期发病的患者
过量的氮（以氨的形式）和尿素循环的其他副产物积聚在血流中。 氨对神经系统特别有毒，这有助于解释I型瓜氨酸血症中常见的神经系统症状（如嗜睡，癫痫发作和共济失调）。 有別於其他尿素循環代謝異常疾病，OTC缺乏症為性聯遺傳。
输注精氨酸、苯甲酸钠、苯乙酸钠，根据不同年龄给予输注量，其不良反应少见，主要包括呕吐、高血糖症、低钾血症、惊厥和精神损害，需随时观察患者的一般情况。 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症是由位于13q14染色体上编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的SLC25A415基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病。 瓜氨酸血症1型患者平时应避免摄入过量的蛋白质，注意预防感染，定期复查，以监测生长发育、血氨及相关必需氨基酸的含量，评估是否能维持正常生理所需。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期、产褥期及哺乳期需密切监测代谢状况、肝功能及血氨，保证营养。 两种类型的瓜氨酸血症都以常染色体隐性模式遗传这意味着每个细胞中相应基因的两个拷贝都具有突变。 具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。
瓜胺酸血症: 病因及发病机制
但该类疾病一般表现为神经功能障得，如HSP主要症状为下肢无力和痉挛，而无血生化改变，有助于鉴别。 基因检测SLC25A415基因突变检测可发现纯合突变或复杂性杂合突变；皮肤成纤维细胞鸟氨酸转移蛋白1活性测定显示为正常对照的20%~25%。 1.对患者的父母及同胞应进行ASS1基因分析，遗传咨询。
成人期發作型患者若經肝臟移植的治療，將可有效預防高血氨問題的發生，並矯正代謝異常的問題。 研究發現口服精胺酸（arginine）將可減少血氨的堆積，而減少熱量及增加蛋白質的攝取，則能改善高三酸甘油脂血症（Hypertriglyceridemia）。 渴望高精氨酸食物（豆类），回避低精氨酸食物与甜食是明智的。 Ass基因在每个人基因组中可能有10个复本，它们散布在几个染色体中，这是根据用DNA探针所进行的杂交知道的 瓜胺酸血症 。 位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。 要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。
瓜胺酸血症: 網站聲明
特徵包括有精神錯亂、異常的行徑（如帶有侵略性、過敏及過動）、癲癇及昏迷。 瓜胺酸血症 這些症狀亦是可以致命的，且是因某些藥物、感染及喝酒所引發。 宜选用含蛋白质尽可能低的食物(如麦淀粉、米饭)作为热量的主要来源，保证热量充足,尽量减少植物蛋白的摄入。 宜选用有必需氨基酸的优质动物蛋白，如鸡蛋、牛奶、瘦肉、鱼等，以增强尿素的再利用,使血尿素氮降低和血浆蛋白升高，每天必须供给高生物价蛋白20g，均衡营养。 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症的饮食要按照营养师指示用餐，主要采取优质蛋白、低蛋白饮食为主，同时维持患者的营养，控制患者病情发展。 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症是常染色体隐性遗传疾病，无法达到根治，但可控制好血氨达到临床治愈。
- 瓜氨酸血症1型患者平时应避免摄入过量的蛋白质，注意预防感染，定期复查，以监测生长发育、血氨及相关必需氨基酸的含量，评估是否能维持正常生理所需。
- 苯乙酸钠可用于治疗II型高氨血症，通过形成苯乙酰辅酶A来帮助减少患者血液中的氨量，然后苯乙酰辅酶A与富氮谷氨酰胺反应形成苯乙酰谷氨酰胺，然后该化合物从患者体内排出。
- 肺臟方面，可能會有呼吸急促或過強的情形，晚期也許會呼吸暫停或衰竭。
- 遲發型：瓜胺酸血症第一型較輕微的形式，可能在兒童期或成年期後期發病。
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瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症类似疾病
引起本病的主要病因为基因突变，可通过常染色体隐形遗传的方式遗传给下代。 瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（ASS）基因突变所致，Ⅱ型是由于SLC25A13基因（定位在7q21.3）突变所致。 在出生後一至五個月之內，患者會發生膽汁鬱積型黃疸，肝臟功能失常，產生多種高胺基酸血症、半乳糖血症與脂肪肝等情形。 嚴重的新生兒會導致生長遲緩、貧血或異常出血不止、低血糖、肝腫大或肝衰竭。
倘使用者擬就本網站內容或相關連結網站之資訊作商業上使用時，應事先取得威利生醫科技股份有限公司之書面同意。 瓜胺酸血症第二型患者用藥方面，應避免使用acetaminophen (解熱鎮痛劑) 及rabeprozole (用來抑制胃酸分泌、治療潰瘍或逆流性食道炎)。 第二型瓜胺酸血症的病人平時可採高脂、高蛋白及低醣類的飲食，以減少空腹或禁食的情況，避免高血氨問題的發生；口服精胺酸能幫助降低血氨濃度。 此外應避免飲酒或含酒精類的食物，以避免因酒精刺激酒精脫氫酶(alcohol 瓜胺酸血症 dehydrogenase; ADH)在肝臟中的活性而促使NADH合成增加，產生有害物質。
瓜胺酸血症: 参考来源
最常表现为出生后黄疸持续不退伴或不伴大便颜色浅淡，肝脏轻度肿大或无明显肿大。 瓜胺酸血症 NICCD还有其他多种非特异临床表现，包括喂养困难、生长发育迟缓、腹泻、低血糖、凝血时间延长等。 大多数NICCD患者上述症状及体征在6个月至1岁左右可自然缓解或经过饮食结构调整和药物治疗缓解，其中少部分的NICCD患者在青春期以后发展为CTLN2。 I型瓜氨酸血症：也称为典型瓜氨酸血症，是该疾病的最常见形式。 FTTDCD：許多患有citrin缺乏症的兒童一歲後會偏好高蛋白質或高脂質的食物厭惡碳水化合物食物。 臨床異常可能包括生長受限、低血糖，胰腺炎，嚴重疲勞，厭食和生活質量受損。
瓜胺酸血症: 基因诊断
新生兒型：新生兒期發病，通常在出生後幾天症狀逐漸明顯。 出生時通常看起來正常，但隨著氨積累，他們會逐漸缺乏能量（嗜睡）、餵食欠佳、嘔吐、癲癇發作和意識喪失，部分個體發展為嚴重肝問題。 如果沒有適當的治療，大部份的病人都會死亡或產生併發症。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症(Citrullinemia)
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瓜胺酸血症: 遗传咨询
苯甲酸钠由于其结合氨基酸的能力而用作尿素循环障碍的治疗。 精氨酸，是氨基酸类化合物，与赖氨酸共同为碱性氨基酸，根据人发育阶段和健康状况被分类为半必需或条件必需氨基酸。 瓜胺酸血症 早产儿不能在体内合成或产生精氨酸，需要额外补充精氨酸。 大多数健康人不需要补充精氨酸，因为它是所有含蛋白质食物的成分。
瓜胺酸血症: 網站揭露
目前行政院衛生署國民健康局提供特殊營養食品，可洽診療醫師，或國民健康局補助辦理之罕見疾病個案特殊營養食品暨罕見疾病藥物物流中心。 若患者情況穩定，口服建議劑量為400~700毫克/公斤/天；但若處於高血氨的情況，則給予600毫克/公斤/天。 部分NICCD患儿仍留有易疲劳等非特异性症状，少数有胰腺炎、高脂血症和癫痫样发作，2岁起饮食有明显嗜食豆类、花生等，厌食甜食、谷类及碳水化合物的饮食倾向，极少数需肝移植治疗。
如果大腦水腫可能造成視神經乳頭水腫（papilledema），顱內壓也會增加。 瓜胺酸血症 肺臟方面，可能會有呼吸急促或過強的情形，晚期也許會呼吸暫停或衰竭。 神經方面，可能會有協調不佳、輪替運動錯亂（dysdiadochokinesia）、張力過低或過強、運動失調、顫抖、抽筋、昏睡。 併發症主要為神經病變，包括智力障礙、急性高血氨昏迷甚或死亡。 瓜胺酸血症 通过检测精氨酰琥珀酸合成酶的活性、血瓜氨酸、血氨等，进行早期就医筛查，从而判断是否患有瓜氨酸血症，以便进行相应的治疗和护理。 当婴儿喂养后出现呕吐、食量减少、不吃奶，伴有精神萎靡、喂养困难。