患有白化症，全身皮膚、頭髮甚至眉毛也是白色的，當白晢身驅失去「黑的保護」，原來需要面對不少問題。 吳女士的病理報告顯示，腫瘤屬於後者的子宮平滑肌惡性腫瘤（uterine leiomyosarcoma）。 回港後一直監察病情，1個月後發現腫瘤再轉移到腹膜，接受了二線化療；同時接受基因測序後，採用了標靶治療。 個案2：吳女士，40歲，一天突然摸到肚子有一個隆塊，超聲波檢查發現一個10厘米子宮腫瘤。 隨即轉介做磁力共振和正電子掃描檢查，發現腫瘤很大可能源自子宮肌肉層的惡性腫瘤。 尤其是生殖細胞瘤，病人多為年紀較輕，自然希望保存生殖能力，所以會做切除單邊卵巢及輸卵管手術。
驅動基因突變因為突變的位點不一樣，又可分很多種，以比例最高的EGFR來說，突變發生在第18-21外因子，其中第19以及21外因子約佔了90%，目前標靶藥物的治療效果不錯。 第20外因子突變只佔了其中的7%，但是第一代到第三代的標靶藥物，幾乎對其沒有療效，不過，近期已有新的標靶藥物上市，幫助罕見的肺癌第20外因子突變獲得治療效果。 如果性腺間質腫瘤屬第2期以上，或第1期已存在風險因素，例如第1C期，細胞分化差（poorly differentiated），代表高度惡性、擴散風險較高，就必須接受綜合鉑類化療方案。 中国肺癌罕见突变协作组联合发起人，中山大学肿瘤防治中心内科主任张力表示，肺癌治疗日新月异，近年精准医学发展迅猛，二代测序技术在临床得到广泛应用，越来越多的患者被检测出罕见基因突变，却没有足够的治疗手段和治疗信息。 罕見肺癌系列 协作组希望与广大同道一起，分享罕见突变最新的治疗进展及案例信息，探讨如何给罕见突变患者带来更好的治疗。
罕見肺癌系列: 中國醫點通
同時他們的眼脈絡膜（choroid）色素較少，會畏光和減低視覺的敏銳性，視膜網容易受陽光直接照射而受損。 因此白化症患者必須為皮膚和眼睛做足保護措施，包括戶外活動時需要戴帽及太陽眼鏡，亦要定期進行視力檢查，若發現視力異常便要及早矯正，例如斜視可以透過手術或做眼部訓練改善。 肺癌晚期治療以化療、放療、免疫療法和標靶治療為主，目前針對罕見肺癌已有越來越多相對應標靶治療能針對特定基因型別的癌細胞攻擊。
患者不要以為沒有標靶藥物就沒治療的機會，因為有些化療還是很有效，不要放棄任何希望。 醫學研究發現，ALK基因異變智產生異常的ALK蛋白質，引致細胞生長和擴散。 白化症患者「從頭白到腳」，養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生表示，這是由於患者的體內缺乏色素所致，眼珠因而呈紅色、毛髮與皮膚顏色則呈現白色。 白化症是基因遺傳造成，目前已知有5個基因會影響人體內製造黑色素的過程、分布和功能。 陳育民醫師強調，病患最好能接受篩檢確認基因突變類型，才能找出理想標靶藥物，延長存活期、改善生活品質。 ‧性腺間質腫瘤（sex cord stromal tumour），雖然可見於年輕病人，但較多是在接近停經時發生，平均年齡約50歲。
罕見肺癌系列: 「罕見肺癌」？剖悉肺癌基因 客製化精準對症治療
現時肺癌已成為本港癌症第二號殺手，每年約有4,000宗肺癌新症，腫瘤科醫生陳亮祖指，肺癌病者中約有5%屬由基因變異引發的ALK肺癌，醫學界目前仍未知其原因。 罕見肺癌系列 白化症屬隱性基因遺傳的疾病，如夫婦有家族史，可在計劃生育前進行基因檢驗。 不過林醫生表示，白化症患者雖然面對外觀和視力問題，但非致命性，因此較少夫婦會特地為此檢驗基因。
但對晚期或停經後女士，一個徹底的子宮及兩邊卵巢輸卵管切除手術，是標準的治療方案。 【明報專訊】女性常見癌症中，子宮體癌排名第4、卵巢癌排名第6、子宮頸癌排名第9；而這些常見婦科癌中，有些個案較為罕見，腫瘤同樣生於卵巢或子宮，徵狀也相似，但治療方案卻大不同。 胸部電腦斷層掃描，顯示右中肺腫塊伴有縱隔淋巴結腫大，腦部MRI檢查顯示大腦有轉移性腫瘤，右中肺電腦斷層引導下切片檢查，確診為肺癌，並帶有表皮生長因子受體突變，因此接受標靶藥物治療，腫瘤有縮小。
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肺腺癌最常見的驅動基因突變是EGFR(上皮細胞生長因子接受器)，一般突變是發生在第18-21外因子，但是較罕見的第20外因子，對第一到第三代的標靶藥物幾乎沒有效用，必須選擇最新上市的藥物。 曾有一名肺癌患者只做一項基因EGFR檢測，呈現陰性，後來只好以化療控制病情，不料五年後病情惡化，還好當時發現了新的基因突變類型ALK。 罕見肺癌系列 收治案例的台北榮民總醫院胸腔部一般胸腔科陳育民主任說，病人做了ALK檢測後，結果呈陽性，所以就開始以ALK標靶藥物治療，目前這名患者情況不錯，罹癌至今存活期已經超過10年。
另外，相比於較常見的子宮內膜樣癌，這些罕見類型擁有不同基因突變，例如漿液性癌有較高的上皮因子受體（HER2）突變，代表有相應標靶治療可用。 這種癌症由於惡性程度高，復發風險較高，即使屬最早的第1期，仍然會以子宮和兩邊卵巢輸卵管切除術作為主要的根治策略。 另外亦需要視乎不同的復發因素，而考慮用化療、電療（包括盆腔體外電療，或近距離放射治療）醫治。 無論屬罕見、常見卵巢癌，病徵都無異，一般有肚脹、肚痛、經期異常，或因盆腔腫瘤引起壓力而出現病徵如大小便不適。
罕見肺癌系列: 罕見子宮體癌 腫瘤一般較惡
中國醫藥大學附設醫院為了提升民眾對罕見肺癌的了解，偕同台灣全癌症病友連線，舉辦「罕見肺癌不擔心、精準治療不肺心」衛教活動巡迴展。 台灣每年新增逾1萬4千名肺癌患者，由於早期症狀不明顯，有高達六成肺癌病友確診已是晚期。 肺癌患者透過基因檢測，可以診斷出不同致病的基因型別，再規劃個別精準治療，大幅提升有效治療率。 罕見肺癌系列 普遍人認為肺癌是煙民「專利」，但原來非吸煙人士亦會罹患一種罕見肺癌。
- 之前受限於檢測技術，較難找出有這些基因存在的病患；目前全球基因檢測技術大幅提升，提供臨床醫師更精確的診斷工具，為病人規劃個別精準治療，可大幅提升有效治療率。
- 中國醫藥大學附設醫院與「台灣全癌症病友連線」，攜手舉辦「罕見肺癌不擔心，精準治療不肺心」衛教展，希望提升病友及家屬對罕見肺癌的認識，與醫護人員攜手對抗疾病。
- 中国肺癌罕见突变协作组联合发起人，中山大学肿瘤防治中心内科主任张力表示，肺癌治疗日新月异，近年精准医学发展迅猛，二代测序技术在临床得到广泛应用，越来越多的患者被检测出罕见基因突变，却没有足够的治疗手段和治疗信息。
- 驅動基因突變因為突變的位點不一樣，又可分很多種，以比例最高的EGFR來說，突變發生在第18-21外因子，其中第19以及21外因子約佔了90%，目前標靶藥物的治療效果不錯。
因為是第1期，亦考慮到生育計劃，所以做了單邊卵巢及輸卵管切除手術。 最近因為經期有點亂，接受影像檢查時，發現另一邊卵巢有一個4厘米腫瘤，腹腔兩個位置有懷疑轉移的迹象。 她被轉介至婦科腫瘤科醫生，因為腫瘤尚可以切除，計劃子宮全切除加剩餘一邊卵巢輸卵管切除手術，兼腹膜腫瘤切除。 目前有許多基因檢測方法，技術大幅提升，包括免疫染色、聚合酶連鎖反應檢測、基因定序，以及最新的次世代基因定序等，準確度高，且提供醫生更精確的診斷參考，可針對不同型別進行精準治療，提升治療成效。 肺癌晚期治療以化療、放療、免疫療法和標靶治療為主，目前針對罕見肺癌已有越來越多相對應標靶治療，能針對特定基因型別的癌細胞攻擊。 這種依據每位病患的基因特性，精準選擇用藥的治療新趨勢叫做「精準醫療」，也稱作「個人化醫療」。
罕見肺癌系列: 出現掉髮何時該就醫？3大原因報你知，如何有效預防
肺癌可細分為多種不同型別及基因變異，國人最常罹患類型大多屬於『非小細胞肺癌』，包含肺腺癌、鱗狀細胞癌及大細胞癌等，肺腺癌中有一些重要的基因突變，其中最常見為EGFR 基因突變，在國內約佔一半以上的比率。 肺癌在國內 1 年約有 1 萬 4 千名新發生病例，肺癌可分成非小細胞肺癌及小細胞肺癌，其中 85 的病友為非小細胞肺癌。 而較常見的非小細胞肺癌中包括肺腺 癌、鱗狀細胞肺癌、大細胞肺癌，以及神經內分泌腫瘤，其中又以肺腺癌最常見。 台灣每年新增逾一萬四千名肺癌患者，由於早期症狀不明顯，有高達六成肺癌病友確診已是晚期。 肺癌可分成：小細胞肺癌及小細胞肺癌，其中85%的病友為非小細胞肺癌。 而較常見的非小細胞肺癌中包括：肺腺癌、鱗狀細胞肺癌、大細胞肺癌，以及神經內分泌腫瘤，其中又以肺腺癌最常見。
- 儘管是復發的生殖細胞瘤，仍有機會對化療敏感（chemotherapy sensitive）而達到根治的效果。
- 而較常見的非小細胞肺癌中包括肺腺 癌、鱗狀細胞肺癌、大細胞肺癌，以及神經內分泌腫瘤，其中又以肺腺癌最常見。
- 當癌細胞轉移至特定部位時，就會產生症狀，如骨頭轉移常會造成骨頭疼痛；若轉移至腦部則可能會有頭痛、噁心、嘔吐、意識模糊、肢體無力等症狀。
- 白化症是基因遺傳造成，目前已知有5個基因會影響人體內製造黑色素的過程、分布和功能。
- 四十四歲的黃女士並非煙民，三年前確診晚期肺癌時頓感晴天霹靂，「都唔食煙，但醫生話肺癌，我都唔知點解。」初時醫生處方化療藥物，惟一年後黃女士病情惡化，基因檢查時才發現有ALK基因變異，須服標靶藥。
中國醫藥大學附設醫院與「台灣全癌症病友連線」，攜手舉辦「罕見肺癌不擔心，精準治療不肺心」衛教展，希望提升病友及家屬對罕見肺癌的認識，與醫護人員攜手對抗疾病。 罕見肺癌系列 活動由中國醫藥大學附設醫院內科部副部長夏德椿副部長、胸腔內科主任涂智彥、台灣全癌症病友連線理事長林葳媫，共同揭開序幕。 個案1：陳女士，45歲，約10年前確診患上罕見的卵巢腫瘤——顆粒細胞瘤（granulosa cell tumour，GCT）。
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若為晚期的肺癌患者，在病理報告確認為非小細胞肺癌，特別是肺腺癌，目前會針對幾個特定重要的基因型別進行檢測，例如：EGFR、ALK、ROS1，以及BRAF等。 如果病患經濟能力許可，也可以選擇做NGS次世代基因定序，一次瞭解病患可能產生的「驅動基因」Driver mutation，進而進行治療規劃。 根據香港癌症資料統計中心數據顯示，在2019年共有5,575宗肺癌新症，當中有8成半是非小細胞性肺癌，引致非小細胞性肺癌的原因之一是基因突變，這種罕見基因突變肺癌症狀雖與一般肺癌十分相似，但在治療方法上則有所不同。 由於黑色素的製造出問題，白化症患者的視力首當其衝受影響，很多時患者眼球後的神經線會有先天問題，眼底細胞的生長受影響，導致他們的視力較弱、常出現眼球震顫致雙眼無法對焦、容易形成斜視，即是「鬥雞眼」或「射哩眼」。
中國醫藥大學附設醫院內科部胸腔內科主任涂智彥表示：肺癌分成非小細胞肺癌及小細胞肺癌，有85%的病友為非小細胞肺癌，而非小細胞肺癌當中，又以肺腺癌最常見。 肺腺癌已知的致病基因EGFR，基因突變佔50-60％最為常見，但是如ALK、ROS 1及BRAF所佔比率都小於5％，然而這些致病基因突變包含EGFR、ALK、ROS 1及BRAF等，目前已經有相對應的治療藥物，可以供病人使用。 在子宮內膜癌中，30%屬於較罕見的非子宮內膜樣（non-endometrioid）癌症；這包括漿液性癌（serous）、亮細胞癌（clear 罕見肺癌系列 cell）與肉瘤癌（carcinosarcoma）。 它們一般惡性程度高（high grade），確診時通常已在後期（第3、4期），有淋巴轉移的風險較高，細胞特性屬於雌激素受體（estrogen 罕見肺癌系列 receptor）陰性的類別。
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