1.红细胞生成性原卟啉病 是最为多见的皮肤卟啉病，常有家族史，为常染色体显性遗传。 发病多在童年，以4～10岁居多，成人发病者罕见。 发病后若即能避光，在2～5天内肿胀可消，皮肤脆性增加，经搔抓等刺激后呈现线条状表皮剥脱结痂以及针头至芝麻大的虫蚀状凹陷瘢痕。 经过多次、数年反复发作后，皮肤渐见增厚，面部似蜡样，呈橘皮样鼻，唇部苍白增厚，唇红黏膜纹理深粗，与口周皮纹相连成特征性的放射状裂纹和瘢痕。
该策略将特异性的小干扰RNA引入肝细胞，针对体内ALAS1 mRNA进行沉默，从而降低ALAS1的表达，减少ALA和PBG的产生。 该研究方向取得了振奋人心的突破，研发药物Givosiran疗效确切和安全可靠，于2019年11月美国食品与药品监督管理局批准上市。 该药物的研发关键点采用了一种新的靶向递送技术，比纳米粒递送技术更为稳定。
卟啉病: 卟啉病诊疗指南（2019年版）
葡萄糖仍然是最基本的治疗，特效药血红素取得了更多的证据，新研药物Givosiran有待更长的观察。 目前我国对于AIP急性发作的主要治疗为静脉输注葡萄糖，而血红素和Givosiran在我国缺乏相应的临床数据，而且不易购买。 如果患者病情较轻时(未出现虚弱、呕吐或低钠血症)，建议在开始具体治疗前48 h进行高碳水化合物饮食。 卟啉病 如果病情较重，常静脉输注葡萄糖(300~500 g/d)。 如果病情持续影响进食，则需要更全面的肠外营养方案。 目前观点认为，输注葡萄糖的方案容易获得，但是效果相对较弱，而且因为大量游离水的稀释作用会加重低钠血症，在应用时注意密切监测电解质。
如果生化结果不能明确具体类型，则需要对导致AIP、VP和HCP的基因突变进行检测。 其他基线评估方法包括实验室检查、肾脏评估、肝脏评估和神经评估。 由于缺乏特异性症状，AHP常被误诊而延误治疗。 AHP患者的初步评估应包括详细的现病史、体格检查和完善的神经系统检查（包括周围神经、感觉障碍和中枢神经检查）。 对于HCP和VP患者，还需特别关注其面部及手背部等易受日光照射处皮肤是否有疱疹、丘疹、疤痕等。 所有类型的AHP均可出现危及生命的急性发作，与广泛的自主神经、中枢和外周神经系统功能障碍相关。
卟啉病: 皮肤卟啉病的诊断
笔者总结 78例患者为神经精神症状。 精神症状更为复杂，轻者有神衰、失眠、呆滞、自语、幻觉、妄想癔症、错乱、多疑；定向力、计算力减退。 重者烦躁不安，躁狂，甚至发生打人、追杀他人。
- 血液系统的问题，靠消化系统能解决吗？
- 其他基线评估方法包括实验室检查、肾脏评估、肝脏评估和神经评估。
- 所有类型的卟啉病都涉及到血红素产生问题。
- 日晒后数分钟或数小时内，患者会出现烧灼痛，但不起疱。
- 一般每1～2周放血1次，每次ml，連續8～12次，直至血紅蛋白降到110～120g/L，可使本病獲得較長時期緩解。
- AIP属于急性肝卟啉病，容易引起肝功能异常，慢性肝纤维化、肝硬化、肝细胞癌的风险均高于正常。
患者應避免日晒，有溶血者行脾切除術可減輕症状。 混合型卟啉病主要在青春期前发生，与急性间歇性卟啉病是相似的一类疾病，主要原因就是因为常染色体显性遗传疾病，遗传性染色体缺陷导致原卟啉氧化酶缺陷。 由于原卟啉氧化酶缺陷，和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中，含有大量粪卟啉和原卟啉排出。 皮肤损害的发生与暴露于日光是有关系的，主要还有染色体的改变。
卟啉病: 急性卟啉症的治疗
医学家们从卟啉受光照后攻击细胞的行为中获得灵感，设计出了光动力疗法来治疗癌症。 他们把卟啉类似物送到癌肿内部，再给癌症患者以特殊光照，让那些卟啉类似物“默默”地在光照下杀死癌细胞。 但同时，这种毒素会腐蚀人的皮肤及牙龈，造成皮肤大面积溃烂，严重时鼻子和耳朵都可能烂掉，牙龈也烂到牙根都暴露出来，而牙齿也会因为卟啉的沉积变成紫褐色。 中医认为，肝为将军之官，性动而主疏泄。 若情志抑郁或急躁暴怒皆能伤肝，肝失调达，疏泄不利，气阻络痹。 由于气机阻滞，腹气不通，不通则痛，因而出现腹痛。
，可能肇因於肝臟內鐵質的增多、C型肝炎、酒精或愛滋病。 疾病的生理病理機轉造成血基質的生成數量減少，參與血基質製造的原料則堆積。 紫質症也可以藉由骨髓是否受影響來分型。 一般而言，診斷時需透過血液、尿液和糞便檢查來進行；基因檢測則可以用來確認是否為特定的突變。 2.ALA脱水酶，存在于胞液中，它使2分子的ALA脱去2分子的水而合成单吡咯—PBG.铅抑制ALA脱水酶，是由于它取代了酶中的锌(酶活性所必需的金属)。
卟啉病: 急性间歇性血卟啉病
有抗炎、调节免疫、抗感染、光滤、抗凝等作用。 卟啉病 可用于迟发型皮肤卟啉病，对阳光引发或加剧的皮肤病变有效。 對疑似皮膚卟啉病的患者必須進行尿液和紅細胞中的卟啉檢查，卟啉分析的陽性發現對本病的確診與鑒別診斷具有決定意義。 患者的卟啉異常主要是尿中有過量的尿卟啉和糞卟啉，部分患者因有大量卟啉存在，可使尿色變深如紅茶樣。 肝臟可有不同程度的損害和硬化而有相應的症状。 本病起病緩慢隱匿，患者常無明確的日光過敏史。
某些类型的卟啉症具有神经系统症状和皮肤症状。 卟啉症的体征和症状因具体类型和严重程度而不一样。 卟啉症通常是父母将异常基因传给了孩子。 尽管卟啉症无法治愈，但某些生活方式的改变可避免引发症状，这有助于您进行治疗。
卟啉病: 治疗
卟啉病急性发作的机制不很清楚，可能与PBG脱氨酶的活性下降、血红素浓度低下、卟啉前体ALA和PBG增多有关。 卟啉病 酶活性下降可为原发性如AIP，也可是继发性如粪卟啉原和原卟啉原贮积（如HCP和VP）抑制了酶活性。 正常情况下，血红素主要是被用于细胞色素P450蛋白的合成，这一过程可被需要细胞色素P450代谢的药物和激素诱发。 当患者使用这些药物和激素时，肝对血红素的需求迅速增加。
如果一个吸血鬼打算令一名人类变成吸血鬼，必须将自己的血液给予对方。 被吸食者接受吸食者的血液，两种血液融合才有可能变成吸血鬼。 这种血液融合的现象会带给被吸食者以完全奇妙的感受，这个过程被成为“初次拥抱”。 卟啉病 在初拥之后，被吸食者既变成吸食者的后裔，按照密党的戒律，吸血鬼不能随意发展自己的后裔，而且一名吸血鬼必须为自己后裔的行为负责。
卟啉病: 症状
急性发作期间运动神经元受累的患者在发作间期可出现持续性软弱无力和肌萎缩。 急性间歇性卟啉症患者、或杂色卟啉症和遗传性粪卟啉症患者，尤其是有卟啉症发作史者，中年以后较易发生肝硬化、肝细胞癌、全身性动脉高压和肾功能损害。 吸血鬼症又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。 其实卟啉疾病，只要不太严重，患者不产生心理问题的话，是不会出现所谓的吸血现象。 而且，这种疾病的主要治疗方法是以放血为主的，对别人也不会造成什么伤害。 导言：卟啉症是指由天然化学物质堆积而导致的一组疾病，这些化学物质会在您的体内产生卟啉。
至今全世界報導的肝紅細胞生成性卟啉病（HEP）不足20例。 雖然HEP的臨床和先天性成紅細胞性卟啉病相當，但是它們卟啉積聚的分布是不同的。 糞中雖有大量糞卟啉排出，但原卟啉含量正常或輕度增多。 风湿病是风湿性疾病的简称，泛指影响骨、关节、肌肉及其周围软组织，如滑囊肌腱、筋膜、血管、神经等一大组疾病，包括100多种疾病。 目前系统性红斑狼疮尚不能根治，但经过系统、规范的治疗可以使大多数患者达到病情缓解。 系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，本质上是由于之身免疫系统攻…
卟啉病: 临床表现
许多因素可诱发卟啉病急性发作，其中以药物和月经周期（多发生在黄体后期）最为常见，其他因素有酒精、大麻、禁食、应激、感染、抽烟、性激素治疗等（下表）。 迟发性皮肤卟啉症（porphyria cutanea tarda, PCT）是一种血红蛋白生物合成途径中第 5 种酶，即肝脏中尿卟啉原脱羧酶显著缺乏引起的水疱性皮肤病。 所缺乏酶的底物卟啉原（还原型卟啉）在肝脏中积聚，被氧化成卟啉后转运至皮肤，继而引起光过敏。 也称获得性卟啉病，有个别病例因患肝细胞癌而发生红色尿和皮肤对日光敏感的症状，这种病人的肝癌中含有大量尿卟啉。 肝癌切除后，所有卟啉病的表现均消失。 患者应保持均衡饮食，避免长期禁食或快速减重。
（抗利尿激素）过度释放，以及静脉输注低渗注射液（5％或10％葡萄糖溶液），急性发作期间可能发生低钠血症。 一些患者出现后部可逆性脑病综合征 的特征，其特征是头痛、精神状态改变、癫痫发作和视力丧失，这被认为是由后枕叶和顶叶水肿引起的。 其他因素包括药物，特别是那些诱导肝 ALA 合成酶和细胞色素 P-450 酶的药物。 发作通常在使用这些药物后24小时内出现。 许多药物都有问题，特别是巴比妥类药物、乙内酰脲、其他抗癫痫药物、磺胺类抗生素和生殖激素。
卟啉病: 皮肤卟啉病
他通常会远离繁华的地带，孤独的生活，不与任何人接触。 由于他们本身的体质，他们不会衰老，他们会活在世界上目睹周围世界的变化，目睹他从前的亲人和朋友相继死去。 卟啉病 而他只能日复一日的用鲜血和生命作为自己的食品。 周围的人类对于他来说不过是一些弱小的生物罢了，他们已经完全没有理由也没有必要尊重和爱护人类了。 他们藐视人类，而且生出强烈的嫉妒心，最后，他们变成了恶魔。
卟啉病: 皮肤组织病理
肝脏可有不同程度的损害和硬化而有相应的症状。 本病起病缓慢隐匿，患者常无明确的日光过敏史。 后两种损害在早期常被忽视而不易诊断。 此外，尚有硬皮病损害、瘢痕性秃发和指甲损害，如甲周肿胀和瘀斑，指甲剥离、缺失和畸形。
卟啉病: 急性卟啉病
其他常见特征包括，皮肤脆弱、轻微外伤导致水疱形成、多毛症、皮肤色素沉着过度和深色尿或红色尿。 铅中毒可引起卟啉代谢障碍且发生腹绞痛，与急性间歇型的发作相似。 铅中毒病人有明确的铅接触史，血、尿铅含量均增高，虽然尿中△-ALA和粪卟啉增多，但 PBG正常。 遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能。 特殊者表现为：原卟啉沉积偶可发生胆汁淤积性肝病伴门脉炎症，可发展成肝硬化，甚至出现肝功能衰竭、门脉高压引起食管静脉曲张破裂出血而死亡。 有几种与AHP相关的长期并发症，包括慢性肾病、抑郁、焦虑、高血压、不可逆的神经病变（有时可导致四肢瘫痪）和肝病。