这种病早期发作，它可以渐进到成年；在成人期发病是罕见的。 Ⅰ型多为出生后不久即发生高血氨症状，包括频繁呕吐、全身抽搐、运动和精神发育迟滞等，大多在婴儿期死亡。 本病需要与脑瘫和早发性遗传性痉挛性截瘫等疾病进行鉴别。 瓜胺酸血症 肝脏精氨酰琥珀酸合成酶缺乏，可于青春期至成年发病。 常在感冒、发热、高蛋白饮食、饮酒、服用退热剂或大环内酯类抗生素后急性发病，类似瑞氏综合征。 血、尿瓜氨基酸浓度常为中等度增高，精氨酸水平增高或正常，常见精神行为异常、智力运动倒退、肝损害，半数患者有嗜豆倾向。
精氨基琥珀酸合成酶（EC6.3.4.5）是负责尿素循环中的一个步骤。 这个基因的突变会减弱此种霉的活动，从而使尿素循环瓦解，身体未能有效地处理过多的氮。 过多的氮（以氨的形式），及其他在尿素循环中的副产物会积聚在血液内，引致以上瓜氨酸血症1型的病症。 瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ）和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。 受影响的婴儿在出生後表现正常，但当氨的水平在身体内不断上升时，婴儿会显得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。 有些人因基因突变所引致的瓜氨酸血症1型会完全没有任何失调的徵状。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症第二型 (CIT II)
可见遗传性疾病其表型可以有很大差别，值得临床医师注意。 （2）补充丙酮酸：丙酮酸钠可通过乳酸脱氢酶反应将细胞质内的NADH氧化为NAD+，为三羧酸循环的底物提供能量，同时改善Citrin缺乏所导致的氧化应激。 有个案报道显示口服丙酮酸钠（4.5～8g/d）可减少CTLN2患者高氨血症发作。 1.NICCD的治疗 主要包括饮食调整和对症治疗。 NICCD患儿需改用无乳糖配方奶和（或）强化中链三酰甘油（MCT）的治疗奶粉。
- 臨床異常可能包括生長受限、低血糖，胰腺炎，嚴重疲勞，厭食和生活質量受損。
- 肺臟方面，可能會有呼吸急促或過強的情形，晚期也許會呼吸暫停或衰竭。
- 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》发布，包括瓜氨酸血症等121种疾病被收录其中。
- 苯甲酸钠是天然防腐剂，也是一种广泛使用的食品防腐剂，和药用辅料。
- II型瓜氨酸血症：通常在成年时期出现，主要是影响神经系统。
较严重的会有发育不良及智能障碍，逐步对肝脏的损害、皮肤损害、头发变得易断亦会出现。 主要鉴别点是精氨基琥珀酸尿症的精氨基琥珀酸裂解酶的活性极低或消失，精氨基琥珀酸合成酶活性正常，而瓜氨酸血症的精氨基琥珀酸合成酶活性降低。 当瓜氨酸血症患者出现食量减少、呕吐、精神不佳等症状时，应及时去血液科就诊。 当出现呼吸急促、昏迷、头晕等症状时应立即就医，并进行相关的检查，如基因诊断、实验室检查等，注意与精氨基琥珀酸尿症相鉴别。 瓜氨酸血症导致肝合成、解毒、排泄和生物转化功能严重障碍或失代偿，出现以凝血机制障碍、黄疸、肝性脑病、腹水等为主要临床表现的综合征。 引起本病的主要病因为基因突变，可通过常染色体隐形遗传的方式遗传给下代。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症／跨海求診 泰病嬰挽回一命
受影响的婴儿在出生后表现正常，但当氨的水平在身体内不断上升时，婴儿会显得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。 另一种较温和及少见的瓜氨酸血症1型会在小孩或成人时期发生。 有些人因基因突变所引致的瓜氨酸血症1型会完全没有任何失调的症状。 瓜氨酸血症1型是最普遍的障碍，在全球每五万七千的初生婴儿中，约有一个会患上此症。
SLC25A13基因的突变是成人发病的II型瓜氨酸血症，NICCD和FTTDCD的原因。 该基因提供了制备称为citrin的蛋白质的说明。 在细胞内，citrin有助于运输用于生产和分解单糖，蛋白质生产和尿素循环的分子。 由citrin转运的分子也参与制备核苷酸，它是DNA及其化学表亲RNA的基本组成部分。
瓜胺酸血症: 疾病百科
尿代谢检查，尿氨基酸分析尿中同型瓜氨酸浓度明显升高，此为高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症的特征性生化改变。 瓜胺酸血症 属于常见症状，患者可表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态，是高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症的主要表现。 属于常见症状，患者常出现高氨血症相关症状，包括嗜睡、困倦、拒食、呕吐，伴呼吸性碱中毒和(或)癫痫发作。
在肾功能损害的情况下，由于疾病引起的厌食症，肉碱的尿消除增加，内源性合成减少和营养不良可导致肉碱缺乏。 肉碱血液水平和肌肉储存可能变得非常低，这可能导致贫血，肌肉无力，疲劳，血脂水平改变和心脏疾病。 一些研究表明，补充高剂量的左旋肉碱（经常注射）可能有助于贫血症的治疗，肉碱口服和注射时均具有抗缺血特性。 患者發病的時間變異很大，有的在出生24小時便會出現症狀，但亦有至幼兒期或更晚才發病的例子。 基因SLC25A1’的突变是引致瓜氨酸血症2型的主因。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症基本情况
這會導致氨及其他有毒物質的水平上升，引發瓜氨酸血症2型的病徵。 瓜氨酸血症1型是最普遍的障礙，在全球每五萬七千的初生嬰兒中，約有一個會患上此症。 精氨基琥珀酸合酶（EC6.3.4.5）是負責尿素循環中的一個步驟。 這個基因的突變會減弱此種酶的活動，從而使尿素循環瓦解，身體未能有效地處理過多的氮。 過多的氮（以氨的形式），及其他在尿素循環中的副產物會積聚在血液內，引致以上瓜氨酸血症1型的病徵。 瓜氨酸血症1型（OMIM ），亦稱為典型瓜氨酸血症，一般在出生後數日便會發現。
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症是一种具有高度临床变异性的异质性疾病，属于遗传性疾病，轻型临床表现为学习困难和轻微神经系统受累症状，重型表现为昏迷、嗜睡、肝脏体征和癫痫发作。 瓜胺酸血症 本病主要通过药物治疗、血液净化治疗改善，预后较好。 3.通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，对新生儿进行筛查，可在无症状时期或疾病早期发现瓜氨酸血症1型患者，早期干预，避免发病，保护脏器。 在突变ASS1和SLC25A13基因导致瓜氨酸。 过量的氮用于制造一种称为尿素的化合物，尿素在尿液中排出。 瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症类似疾病
几年甚至几十年后，一些患有NICCD或FTTDCD的人发展出成人型II型瓜氨酸血症的特征。 瓜氨酸血症发病率较罕见，临床以神经精神失禁症状，如失眠、出汗、腹泻、呼吸困难、喂养困难、脑水肿、惊厥、精神异常、阵发性意识丧失等症状为主。 瓜氨酸血症2型的病徵一般会在成年时出现，主要是影响神经系统。 特征包括有精神错乱、行为异常（如富有侵略性、敏感及多动）、癫痫及昏迷。 这些症状亦是可以致命的，且是因某些药物、感染及喝酒所引发。 瓜氨酸血症2型主要在日本发现，约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。
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瓜胺酸血症: 治疗瓜氨酸血症的药物
这会导致氨及其他有毒物质的水平上升，引发瓜氨酸血症2型的病症。 瓜氨酸血症Ⅱ型是由于编码希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因（定位在7q21.3）突变导致的常染色体隐性遗传病。 希特林蛋白的功能主要是作为线粒体内膜上天冬氨酸/谷氨酸的载体，参与一系列的生物反应过程，将线粒体内天冬氨酸与胞质中谷氨酸、质子交换，向胞质提供天冬氨酸参与尿素、蛋白质和核苷酸合成。 同时，作为苹果酸/天冬氨酸穿梭的一员，将胞质中还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH）运至线粒体，向线粒体内提供充足的NADH，同时维持线粒体与胞质之间NADH比例的平衡。 此外應避免飲酒或含酒精類的食物，以避免因酒精刺激酒精脫氫酶（alcohol dehydrogenase; ADH）在肝臟中的活性而促使NADH合成增加，產生有害物質。
基因检测SLC25A415基因突变检测可发现纯合突变或复杂性杂合突变；皮肤成纤维细胞鸟氨酸转移蛋白1活性测定显示为正常对照的20%~25%。 1.对患者的父母及同胞应进行ASS1基因分析，遗传咨询。 父母再生育时应进行产前诊断，对胎儿ASS1基因进行分析。 治療的目標是要修正生化上的失調以及確保營養上的需求。 於高血氨狀況之下，立即限制蛋白質飲食，加強非蛋白質（碳水化合物及脂肪）的熱量來源，避免代償失調。
瓜胺酸血症: 参考来源
近来研究发现患儿有“Chubby Face”表现，面部丰满指数显著高于正常同龄儿，提示其面部特征也可作为参考诊断指标。 NICCD患儿症状多在1岁内消失，各项生化指标亦随之趋于正常，此时患者的确诊只能通过基因诊断或淋巴细胞及皮肤成纤维细胞的Citrin免疫杂交来明确。 通过检验血中血氨值，血中瓜胺酸值，及其他相关血中胺基酸与肝功能检查。 3.先天性胆汁酸合成障碍 可表现为新生儿期即可出现的胆汁淤积，但该病不会有低血糖、甲胎蛋白显著升高、血清蛋白降低及氨基酸代谢异常等特点，血清胆汁酸水平正常或极低以及胆汁酸成分分析有助于鉴别。 终末期肾病和血液透析：肾脏有助于身体的整体稳态，包括肉碱水平。
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瓜胺酸血症: 基因诊断
一些研究已经批准了补充肉碱在治疗心肌缺血（限制心脏血流量）和外周动脉疾病方面的有效性。 事实上，在衰竭的心肌中肉毒碱水平较低，补充量可能抵消游离脂肪酸的毒性作用并改善碳水化合物代谢。 本公司隱私權聲明及其所包含之告知事項，僅適用於本公司所擁有及經營的KingNet網站。 KingNet網站內可能包含許多連結、或其他合作夥伴所提供的服務，關於該等連結網站或合作夥伴網站的隱私權聲明及與個人資料保護有關之告知事項，請參閱各該連結網站或合作夥伴網站。 對於您使用本網站各項服務時所留下的個人資料，本網站絕對予以尊重並且依據本網站的「隱私條款」加以規範保護。 本網站絕不會把您寶貴的個人資料提供給任何與本網站無關的第三者。
瓜胺酸血症: 诊断及治疗
要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。 新生兒型：新生兒期發病，通常在出生後幾天症狀逐漸明顯。 出生時通常看起來正常，但隨著氨積累，他們會逐漸缺乏能量（嗜睡）、餵食欠佳、嘔吐、癲癇發作和意識喪失，部分個體發展為嚴重肝問題。 如果沒有適當的治療，大部份的病人都會死亡或產生併發症。 瓜胺酸血症 治疗原则与瓜胺酸血症相似，另外，补充精胺酸也可改善治疗效果。 目前可做基因检查来确认诊断，约有80%的个案可以找到基因突变点。
瓜胺酸血症: 遗传代谢筛查
饮食方面：建议采用低组胺酸饮食，以降低血中组胺酸浓度，不过饮食治疗的功效仍有争论，99%的患者若无其它症状，不需要特别的治疗。 這些徵狀亦是可以致命的，且是因某些藥物、感染及喝酒所引發。 对于急性高氨血症，需要口服广谱抗生素治疗或抗生素灌肠，以抑制肠道细菌产生氨。 常见有青霉素、头孢菌素、万古霉素等，需根据患者自身情况选择，对于有过敏现象的患者应谨慎选择。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症 citrullinemia
實驗室改變是血脂異常，乳酸與丙酮酸比率增加，尿氧化應激標記物水平升高，以及三羧酸（TCA）週期代謝物的相當大的偏差。 人體攝取蛋白質和氨基酸經由代謝後產生有毒的血氨需藉由肝臟會進行尿素循環反應，把血氨轉換成較無毒性的尿素，透過尿液排除到體外。 缺乏Citrin這個蛋白質，會導致尿素代謝循環遭到阻斷，因而引發瓜胺酸血症及高血氨症等臨床症狀。 有研究显示很多患有新生儿肝内胆汁瘀积的婴儿，须患有瓜氨酸血症2型的成年人一样，有着SLC25A1’基因的突变。 但是在一些年日后，有些人亦会出现瓜氨酸血症2型的病征。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症の日本語訳
此型疾病类似瓜胺酸血症第一型的一种先天代谢异常疾病，因尿素循环功能障碍而引发高血氨，主要是精胺丁二酸酶，或称精胺琥珀水解酶缺乏所致。 患者发病的时间变异很大，有的在出生24小时便会出现症状，但亦有至幼儿期或更晚才发病的例子。 若在新生儿期发病，早期的一般症状是喂食欠佳、呕吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等等。
此外，您利用本網站內容時須遵守著作權法的所有相關規定，不可變更、發行、播送、轉賣、重製、改作、散布、表演、展示以及利用本網站相關網站上局部或全部內容與服務賺取利益。 新生兒膽汁鬱積症：患者在出生1~5個月間便會發生膽汁鬱積性黃疸、肝功能異常、多種胺基酸血症，半乳糖血症及脂肪肝等症狀。 嚴重者會導致生長遲緩，異常出血不止或貧血、低血糖，肝臟腫大，甚至肝臟衰竭。 然而，數年甚至數十年後，部分病人發展出成人發病的第二型瓜氨酸血症。
瓜胺酸血症: 精氨酸
两种类型的瓜氨酸血症都以常染色体隐性模式遗传这意味着每个细胞中相应基因的两个拷贝都具有突变。 具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。 瓜胺酸血症 瓜胺酸血症 對於出現症狀的患者，首要即是測量血中氨的濃度。 除非組織缺氧，肝腎功能維持正常功能，但也有例外。 再來是測量血中氨基酸濃度，患者之鳥胺酸（ornithine）、穀胺醯胺（glutamine）、丙胺酸（alanine）值上升，瓜胺酸（citrulline）、精胺酸（arginine）值下降。
新生儿期血氨浓度波动于100~700umol/L，儿童期波动在43~532umol/L，青春期至成人血氨浓度波动在40~306umol/L。 I型瓜氨酸血症是该疾病的最常见形式，影响全世界约57,000人中的1人。 II型瓜氨酸血症主要发现于日本人群中，其估计发生在100,000到230,000个人中。
一旦怀疑或确认为此疾病，除须注意是否有临床症状外，需限制蛋白质摄取，使用特殊奶粉补充身体生长发育所需，并使用特殊药物帮助体内排出血氨及维持正常的身体机能。 瓜胺酸血症是尿素循环代谢异常的一种，人体中的氮大部分来自于蛋白质和胺基酸的代谢，而尿素循环则是移除氮的最终途径，此循环主要在肝脏中进行，能够把有毒的物质(血氨)转换成无毒的尿素，再经由小便排出。 瓜胺酸浓度的持续上升可能代表瓜胺酸代谢的基因有异常，瓜胺酸代谢相关疾病包括瓜胺酸血症第一型，瓜胺酸血症第二型，与精胺丁二酸酶缺乏症 等。 特徵包括有精神错乱、异常的行径（如带有侵略性、过敏及过动）、癫痫及昏迷。